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进行性骨干发育不良个案护理

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患儿李明哲，男，5岁，因“双下肢疼痛3个月，加重伴步态不稳1周”于202X年X月X日入院。患儿系足月顺产，出生体重3.2kg，生长发育史：1岁会走，2岁会说完整句子，既往身高、体重均处于同龄儿童第25-50百分位，近半年身高增长缓慢（仅增长2cm），体重较同龄儿童均值偏低。父母非近亲结婚，无明确遗传病史，家庭经济状况良好，父母均为公司职员，对患儿关注度高，医疗依从性良好。

（二）现病史

患儿3个月前无明显诱因出现双下肢疼痛，以胫骨中段为主，呈间歇性钝痛，活动后疼痛加重，休息后可稍缓解，夜间偶有痛醒，无发热、关节肿胀、肢体畸形等表现。家长自行给患儿口服“碳酸钙D3颗粒”（每次1袋，每日1次），症状无明显缓解。1周前患儿双下肢疼痛加重，行走时出现步态不稳，呈“跛行”样，上下楼梯需家长搀扶，无法独立完成跑跳等活动，为进一步诊治就诊于我院，门诊以“双下肢疼痛原因待查”收入儿科骨科病房。入院时患儿精神尚可，食欲较前减少约1/4，睡眠因夜间疼痛偶有中断，大小便正常。

（三）既往史与家族史

患儿既往体健，无手术、外伤史，无药物过敏史，按国家计划免疫程序完成预防接种。否认结核病、肝炎等传染病接触史。家族中无类似疾病患者，父母及1名2岁弟弟均身体健康，无骨骼系统疾病史，无遗传代谢性疾病家族史。

（四）身体评估

入院查体：体温36.8℃，脉搏92次/分，呼吸20次/分，血压95/60mmHg，身高105cm（同龄5岁男性儿童正常均值110.2cm，低于均值5.2cm），体重18kg（同龄5岁男性儿童正常均值20.1kg，低于均值2.1kg），BMI16.5kg/m2（正常范围15.5-19.2kg/m2，处于正常下限）。神志清楚，精神尚可，查体合作。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，前囟已闭，乳牙20颗均萌出，无龋齿。胸廓对称，无畸形，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；心率92次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常。

骨骼系统专科查体：脊柱生理弯曲存在，无侧弯、后凸畸形；双上肢无畸形，肩、肘、腕关节活动正常，肌力5级，肌张力正常；双下肢无明显畸形，双侧胫骨中段压痛（+），无红肿、皮温升高，膝关节屈曲活动度120°（正常135°，受限15°），伸展活动度0°（正常），踝关节活动正常；双下肢肌力4级（正常5级），肌张力正常；病理征未引出。患儿自主行走时呈跛行步态，步幅小，行走5米即需休息。

（五）辅助检查

实验室检查：血常规：白细胞6.8×10?/L（正常4.0-12.0×10?/L），中性粒细胞比例52%（正常40%-75%），淋巴细胞比例43%（正常20%-50%），血红蛋白115g/L（正常120-140g/L，轻度降低），血小板250×10?/L（正常100-300×10?/L）；尿常规：尿蛋白（-），尿糖（-），尿沉渣镜检无异常；生化检查：血钙2.2mmol/L（正常2.2-2.7mmol/L），血磷1.3mmol/L（正常1.0-1.6mmol/L），碱性磷酸酶280U/L（正常40-150U/L，明显升高），血肌酐35μmol/L（正常27-62μmol/L），血尿素氮3.2mmol/L（正常1.8-6.5mmol/L），血清白蛋白34g/L（正常35-50g/L，轻度降低），总蛋白65g/L（正常60-80g/L）；甲状腺功能：促甲状腺激素2.1mIU/L（正常0.27-4.2mIU/L），游离T3、游离T4均正常；维生素D水平：25-羟维生素D28ng/ml（正常20-30ng/ml，处于正常下限）。

影像学检查：双下肢X线片：双侧胫骨、股骨骨干对称性增粗，骨皮质明显增厚、密度增高，骨髓腔狭窄，骨小梁模糊，骨骺线清晰、无提前闭合或延迟，关节面光滑，无骨质破坏；腰椎X线片：腰椎椎体形态正常，骨密度稍降低，椎间隙正常；骨密度检测：腰椎L1-L4骨密度Z值-2.3（正常Z值≥-1.0，提示骨量减少）。

基因检测：外周血基因检测显示TNFRSF11B基因第3外显子c.385GA（p.Gly129Arg）杂合突变，符合进行性骨干发育不良（ProgressiveDiaphysealDysplasia，PDD，又称Camurati-Engelmann病）的基因诊断标准。

（六）心理社会评估

患儿因持续疼痛及活动受限，出现情绪低落，见