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2025年版成人急性髓系白血病(非急性早幼粒细胞白血病)中国诊疗指南

成人急性髓系白血病（非急性早幼粒细胞白血病）是一组异质性造血干/祖细胞恶性克隆性疾病，以骨髓和外周血中原始或幼稚髓系细胞异常增殖、正常造血受抑为特征，临床表现为贫血、出血、感染及髓外浸润等。2025年版诊疗建议基于循证医学证据及中国人群特征优化，涵盖诊断、危险分层、治疗及全程管理，强调精准分层与个体化干预。

一、诊断标准与评估体系

（一）临床表现与初始评估

患者多以贫血相关症状（乏力、心悸）、出血倾向（皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血）或感染（发热，以呼吸道、口腔及肛周感染常见）就诊，部分患者伴髓外浸润表现（如牙龈增生、皮肤结节、淋巴结肿大或肝脾肿大）。老年患者常合并基础疾病，起病隐匿，症状不典型。

（二）实验室与生物学检测

1.形态学与细胞化学：骨髓原始细胞比例≥20%（世界卫生组织2022年分类标准），结合过氧化物酶（POX）、苏丹黑B（SBB）、特异性酯酶（CE）及非特异性酯酶（NSE）染色鉴别髓系来源。部分病例需结合骨髓活检评估增生程度及纤维化。

2.免疫表型：流式细胞术检测CD34、CD117、HLA-DR、CD13、CD33、CD15、CD64等髓系相关抗原，排除急性淋巴细胞白血病（CD3、CD19、CD79a阴性）及急性早幼粒细胞白血病（CD34、HLA-DR阴性，CD117、CD9阳性，异常表达CD33）。

3.细胞遗传学与分子生物学：

-染色体核型分析为必查项目，采用R显带技术，至少分析20个分裂相，识别重现性染色体异常（如t(8;21)、inv(16)等）。

-荧光原位杂交（FISH）检测常见融合基因（RUNX1-RUNX1T1、CBFB-MYH11、PML-RARA等），后者用于排除急性早幼粒细胞白血病。

-二代测序（NGS）检测≥20个与AML相关的基因（NPM1、FLT3-ITD/TKD、CEBPA、TP53、IDH1/2、ASXL1、RUNX1、DNMT3A、TET2等），要求覆盖深度≥1000×，变异等位基因频率（VAF）≥2%。FLT3-ITD需检测插入长度及等位基因比率（ITD/野生型比值），NPM1突变需确认外显子12移码突变（如c.863_864insTCTG），CEBPA需检测双等位基因突变（N端和C端同时突变）。

二、危险分层体系

基于细胞遗传学、分子生物学及临床特征，采用2025年中国AML危险分层共识，分为低危、中危、高危三组：

-低危组：满足以下任一条件：①t(8;21)(q22;q22.1)/RUNX1-RUNX1T1（无KIT突变或KIT突变VAF＜10%）；②inv(16)(p13.1q22)/t(16;16)(p13.1;q22)/CBFB-MYH11（无KIT突变或KIT突变VAF＜10%）；③CEBPA双等位基因突变（非年龄≥60岁且无复杂核型）；④NPM1突变且FLT3-ITD阴性（或FLT3-ITD低负荷，ITD/野生型比值＜0.5）；⑤年龄＜60岁且单纯+8（无其他不良遗传学异常）。

-中危组：未达到低危或高危标准，包括：①正常核型（无NPM1、CEBPA突变或FLT3-ITD高负荷）；②孤立性t(9;11)(p22;q23)/MLLT3-KMT2A（年龄＜60岁）；③其他非重现性染色体异常（如+6、del(9q)等）；④单等位基因CEBPA突变、DNMT3A突变（无其他高危因素）。

-高危组：满足以下任一条件：①复杂核型（≥3种染色体异常，排除t(8;21)、inv(16)、t(15;17)）；②-5/5q-、-7/7q-、t(6;9)(p23;q34)/DEK-NUP214、t(9;22)(q34;q11.2)/BCR-ABL1（排除慢性髓系白血病急变）；③FLT3-ITD高负荷（ITD/野生型比值≥0.5）；④TP53突变（伴或不伴复杂核型）；⑤年龄≥60岁且合并ASXL1、RUNX1、SRSF2等突变；⑥治疗相关AML（t-AML）或骨髓增生异常综合征转化AML（s-AML）。

三、治疗策略

（一）诱导缓解治疗

目标为获得完全缓解（CR，骨髓原始细胞＜5%，外周血细胞计数恢复：中性粒细胞≥1.0×10?/L，血小板≥100×10?/L，无髓外白血病证据）或CR伴血细胞计数未完全恢复（CRi，中性粒细胞或血小板未达标但无原始细胞）。

1.适合强化疗患者（年龄＜60岁，ECOG评分0-2分，器官功能正常）：

-标准方案：阿糖胞苷（Ara-C）100-200mg/m2持续静脉输注×7天，联合蒽环类药物（柔红霉素60-90mg/m2×3天或去甲氧柔红霉素10-12mg