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葡萄糖激酶基因突变导致的单基因糖尿病诊治专家共识

一、疾病概述与流行病学特征

葡萄糖激酶（glucokinase,GCK）基因突变相关单基因糖尿病（GCK-MODY）是青少年发病的成人型糖尿病（MODY）中最常见的亚型之一，属于常染色体显性遗传性糖尿病。GCK基因定位于7p15.3-p15.1，编码的葡萄糖激酶是胰腺β细胞和肝细胞的葡萄糖传感器，通过催化葡萄糖转化为6-磷酸葡萄糖，启动胰岛素分泌和肝糖原合成的级联反应。GCK基因突变可导致酶活性下降或功能丧失，使β细胞对血糖的感知阈值升高（正常阈值约为4.5mmol/L，突变后可升至6-0-7.5mmol/L），表现为空腹血糖（FP