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癫痫诊断指南

一、临床评估的核心要点

癫痫诊断的首要环节是全面且系统的临床评估，其质量直接影响后续诊断的准确性。临床评估需围绕“发作事件是否为癫痫”“癫痫发作类型及综合征”“潜在病因”三个关键问题展开，核心依赖详细的病史采集与规范的体格检查。

（一）病史采集的关键维度

病史采集需由患者本人、目击者（如家属、教师、同事）共同参与，重点关注以下内容：

1.发作事件的核心特征

-前驱症状：发作前数秒至数分钟是否存在先兆（如恐惧感、胃气上升感、视觉闪光），先兆多提示局灶性起源，对定位有重要价值。

-发作期表现：需明确起始动作（如头眼偏转、单侧肢体抽搐）、运动模式（强直-阵挛、肌阵挛、失张力）、意识状态（是否完全丧失）、伴随症状（如口吐白沫、尿失禁）及持续时间（癫痫发作通常＜5分钟，＞5分钟需警惕癫痫持续状态）。

-终止方式：是否自行终止，或需外界干预（如按压人中），后者可能提示心因性非癫痫发作。

-发作后状态：是否存在意识模糊、言语障碍、肢体无力（Todd麻痹），典型癫痫发作后常伴数分钟至数小时的嗜睡或定向力障碍。

2.病程相关信息

-起病年龄：不同年龄段的癫痫病因与综合征分布差异显著。如新生儿期多为围产期脑损伤、遗传代谢病；儿童期常见热性惊厥相关性癫痫、儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（BECTS）；青年期需考虑脑肿瘤、自身免疫性脑炎；老年期则以脑卒中、退行性病变为主。

-发作频率与诱因：记录发作频率（如每月1次、每日数次）及诱发因素（睡眠剥夺、闪光刺激、酒精、月经周期），部分癫痫（如青少年肌阵挛癫痫）易在晨起时发作。

-治疗史：详细记录既往使用的抗癫痫药物（AEDs）名称、剂量、疗程及疗效（完全控制、部分控制、无效），特别注意是否存在药物过敏或严重不良反应（如卡马西平导致的Stevens-Johnson综合征）。

3.背景信息

-围产期与发育史：儿童患者需追问围产期是否有窒息、产伤，出生体重；发育里程碑（如抬头、坐、走、语言）是否延迟，提示可能存在遗传性或结构性脑病。

-家族史：一级亲属中是否有癫痫、热性惊厥或神经遗传病（如结节性硬化、脊髓小脑性共济失调），遗传性癫痫（如Dravet综合征、良性家族性新生儿癫痫）多有阳性家族史。

（二）体格检查的重点方向

1.神经系统检查

-局灶体征：如一侧肢体肌力下降、腱反射亢进、病理征阳性，提示存在结构性脑损伤（如脑梗死、脑肿瘤）。

-认知与行为评估：通过简易精神状态检查（MMSE）或发育商（DQ）评估，认知障碍可能见于癫痫脑病（如Lennox-Gastaut综合征）或慢性癫痫导致的神经退行性改变。

-特殊体征：婴儿需检查头围（小头畸形提示脑发育不良，巨头畸形可能为脑积水）；儿童注意是否存在视乳头水肿（颅内高压）或视野缺损（枕叶病变）。

2.全身系统检查

-皮肤标志：色素脱失斑（结节性硬化）、咖啡牛奶斑（神经纤维瘤病）、面部血管痣（Sturge-Weber综合征）是遗传性或先天性神经皮肤综合征的典型表现。

-五官异常：耳位低、眼距宽、唇腭裂可能提示染色体异常（如21-三体综合征）；角膜K-F环（肝豆状核变性）需通过裂隙灯检查确认。

-其他系统：心脏听诊杂音（心源性栓塞风险）、肝脾肿大（代谢性疾病）、骨关节畸形（如多指/趾，提示染色体病）均可能为癫痫的潜在病因线索。

二、辅助检查的规范应用

辅助检查是癫痫诊断的关键支撑，需根据临床评估结果针对性选择，避免过度检查。

（一）脑电图（EEG）：诊断的“金标准”

EEG是确认癫痫发作、区分发作类型及定位致痫灶的核心工具，需结合不同类型EEG的特点合理应用：

1.常规EEG（REEG）：记录时间20-30分钟，适用于发作频率较高的患者。约40%-50%癫痫患者单次REEG可捕捉到癫痫样放电（棘波、尖波、棘慢波），阴性结果不能排除诊断，需结合临床。

2.长程视频EEG（VEEG）：连续记录24小时或更长时间，同步监测脑电与行为表现，可明确发作时的脑电模式（如局灶性起始的棘波节律vs全面性3Hz棘慢波），并鉴别心因性非癫痫发作（发作时EEG无异常）。

3.睡眠EEG：睡眠（尤其非快速眼动期）可增加癫痫样放电的检出率，对儿童癫痫（如BECTS）、夜间发作癫痫（如额叶癫痫）的诊断价值更高。

4.特殊电极与诱发试验：蝶骨电极可提高颞叶癫痫的放电检出率；闪光刺激（PS）用于诊断光敏性癫痫；过度换气（HV）可诱发儿童失神癫痫的3Hz棘慢波。