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山海花园学府中国南方之强

AI赋能生物大数据分析教学实践

研讨问题

跨学科背景下，如何进行非计算机类专业学生的：

l大数据分析技术教学？

l人工智能通识教学？

主要内容

l生物信息学与生物大数据

lAI赋能《生物信息学应用》教学实践

lAI赋能《健康大数据与智能医学实践》

l《分析性写作》通识课程的AI助教

生物信息学科入选教育部“101”计划

生物信息学是生物科学与信息科学的交叉学科，利用计算机科学的技术手段研究生物大数据

生物大数据：以组学数据为例

人类基因组计划

2003年

人类蛋白质组计划

人体蛋白质组导航计划

生物大数据：以基因组数据为例

2021年2月，《科学》（2月5日）和《自然》（2月11日）杂志出版人类基因组计划专刊，以纪念人类基因组草图发表20周年

生物大数据：以基因组数据为例

基因组：23对染色体中所有的DNA

构成人类基因组

约32亿个碱基对

细胞

细胞每个细胞有23对染色体

染色体

DNA

DNA基因

人类23对染色体

人类23对染色体

basepair(bp)

基因测序：检测DNA上的碱基序列

人类分子遗传学

和基因组学领域

重点进展

测序技术积累

数据产生(初始)

数据产生(大规模)

数据挖掘(功能解析，

后基因组时代)

生物大数据整合分析

临床应用

第一名被DNA测序拯救的儿童

第一名被DNA测序拯救的儿童

2010年，6岁的美国男孩尼古拉斯·沃尔克（NicholasVolker）成为世界上第一个被基因测序技术拯救的儿童。这一奇迹给了科学家巨大的信心。

当他还蹒跚学步时，就患上了严重的肠道感染病，经历了约百次手术，包括结肠移除，死亡似乎已是定数。没人弄得清病因，在近乎绝望的寻找病因的过程中，威斯康星医学院（MedicalCollegeofWisconsin）的医生们做了一件前卫的、史无前例的事情：对沃尔克的DNA进行测序。

测序结果发现了一个出人意料的基因突变，它能解释沃尔克的状况，而且还指出了一种治疗方法：从脐带血中取出细胞进行骨髓移植。

1.TheFirstChildSavedByDNASequencing，《Forbes》，2011年1月5日/sites/matthewherper/2011/01/05/the-first-child-saved-by-dna-sequencing/?sh=29ab4ad037c0

2.《Nature:回顾人类基因组计划的25年》，EricD.GreenJamesD.WatsonFrancisS.Collins

生物大数据：以组学数据为例

翻译执行功能 转录

翻译

执行功能

RNA

RNA

Protein

Proteome

DNA/Gene

GenomeTranscript

Genome

(gene+chromosome)

转录组（

转录组（transcriptome:transcript+chromosome）某一特定条件下，细胞内所有的转录产物（RNA）

蛋白质组（

蛋白质组（Proteome:Protein+genome）

一个细胞、一类组织或一种生物的基因组所表达的全部蛋白质(protein)

生物大数据：以组学数据为例

转录组~10万个转录本基因组~2.5万个基因

转录组

~10万个转录本

基因组

~2.5万个基因

蛋白质组

~100万个蛋白

人类蛋白质组计划

人类蛋白质组计划(HumanProteomeproject,HPP)重要历史事件

2002年10月国际人类蛋白质组组织(HUPO)和军事医学科学院联合主办了“肝脏蛋白质组国际研讨会”

l2002年10月国际人类蛋白质组组织(HUPO)和军事医学科学院联合主办了“肝脏蛋白质组国际研讨会”

l2002年11月，在法国凡尔赛召开了首届蛋白质组国际大会

l2003年10月24日，中国人类蛋白质组组织(CNHUPO)和中国蛋白质组学专业学术委员会成立

l2003年12月16日，国际人类蛋白质组计划正式启动，我国科学家领衔“蛋白质组计划”

l2005年10月29日，北京蛋白质组研究中心在中关村生命科学园成立

l2007年08月22日，我国科学家成功测定出6788个高可信度的中国成人肝脏蛋白质，系统构建了国际上第一张人类器官蛋白质组“蓝图”

Proteomics