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中国个体化医疗指南（2025）

个体化医疗以精准识别个体差异为核心，通过整合生物医学大数据、多组学技术及临床表型信息，为疾病预防、诊断、治疗及康复提供个性化方案。本指南基于中国人群疾病特征、医疗资源分布及技术发展现状，聚焦关键领域与实施路径，旨在推动个体化医疗规范化、可及化发展。

一、核心技术体系构建

个体化医疗的技术基础在于多维度数据的深度整合与精准分析，需重点突破以下技术环节：

（一）多组学数据采集与标准化

1.基因组学检测：针对中国人群高频致病基因及药物代谢相关基因（如CYP450家族、HLA等位基因），建立覆盖常见肿瘤（肺癌EGFR/ALK、结直肠癌RAS/BRAF）、慢性病（高血压ACE基因、糖尿病KCNJ11）及罕见病（脊髓性肌萎缩症SMN1）的核心检测靶标库。采用二代测序（NGS）为主、一代测序（Sanger）及荧光原位杂交（FISH）为辅的技术组合，确保检测灵敏度（≥99%）与特异性（≥98%）。

2.转录组与蛋白组分析：通过RNA-seq量化关键基因表达水平（如肿瘤PD-L1、HER2），结合质谱技术（LC-MS/MS）检测循环肿瘤蛋白（如CEA、CA125），建立动态表达谱与疾病进展的关联模型。要求转录组测序数据量≥20Mreads，蛋白组定量变异系数（CV）≤20%。

3.代谢组与微生物组整合：针对代谢性疾病（如肥胖、非酒精性脂