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中国儿童先天性心脏病专家共识（2026）

前言

先天性心脏病（CongenitalHeartDisease,CHD）是我国出生缺陷的首位病种，也是导致5岁以下儿童死亡的主要原因之一。随着医学技术的飞速发展，尤其是产前诊断技术、微创介入治疗、外科手术技巧及重症监护水平的显著提升，中国儿童CHD的诊治格局发生了深刻变化。为了进一步规范临床诊疗行为，提升区域间诊疗同质化水平，改善患儿远期生存质量，由中华医学会相关分会联合中国医师协会心血管外科医师分会等权威机构，组织全国范围内该领域的顶尖专家，基于最新的循证医学证据及我国临床实践现状，共同制定本专家共识。本共识旨在为各级医疗机构儿科、心血管外科、影像科及麻醉科等临床医师提供具有前瞻性、可操作性及指导意义的临床诊疗建议，推动我国儿童CHD防治体系向精准化、个体化及全生命周期管理的方向迈进。

一、病因学与遗传学检测策略

先天性心脏病的病因复杂，涉及遗传易感性、环境因素及其交互作用。随着高通量测序技术的普及与成本降低，遗传学检测在CHD的病因诊断、预后评估及遗传咨询中占据核心地位。

1.遗传因素在CHD发病中的作用

目前认为，约30%的CHD由遗传因素导致。这包括染色体异常（如21-三体综合征）、基因组拷贝数变异以及单基因突变。对于合并心外畸形、发育迟缓、特殊面征或具有阳性家族史的患儿，遗传学检测不再是可选项，而是临床诊疗路径中的必选项