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噬血细胞综合征诊治中国专家共识

噬血细胞综合征（hemophagocyticsyndrome，HPS）又称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（hemophagocyticlymphohistiocytosis，HLH），是一类由原发或继发性免疫异常导致的过度炎症反应综合征，核心特征为抗原清除障碍导致活化的T淋巴细胞、单核-巨噬细胞持续增殖活化，大量分泌促炎细胞因子，引发严重的炎症因子风暴，最终导致多器官功能损伤。本共识基于国内外HLH诊疗进展结合中国人群流行病学与临床研究数据，规范HLH的诊断与治疗流程，供临床医师参考。

流行病学

据国际组织细胞协会统计，儿童HLH年发病率约为1.2/100万活产儿，原发性HLH的发病率为1/50000~1/10000活产儿。基于中国HLH协作组2018-2022年全国17家中心多中心流行病学调查数据，我国每年新确诊儿童HLH约1500~2000例，成人HLH年发病率约为0.4~1.1/10万，近年发病率呈上升趋势，主要原因是临床认知提高与基因检测技术普及。成人HLH误诊漏诊率高达60%以上，原发病被掩盖是误诊的主要原因，整体预后差于儿童HLH。

病因与发病机制

HLH根据病因分为原发性HLH（遗传性HLH）与继发性HLH两大类。

病因分型

1.原发性HLH：由编码细胞毒功能相关蛋白的胚系基因突变导致，主要包括家族性HLH（FHL）、免疫缺陷综合征