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苯丙酮尿症诊疗指南

一、疾病概述

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，因苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因或其辅酶四氢生物蝶呤（BH4）相关基因突变，导致肝脏苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏，苯丙氨酸（Phe）不能正常代谢为酪氨酸，致使血液、脑脊液及组织中苯丙氨酸浓度异常升高，旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸等大量蓄积，进而造成中枢神经系统不可逆损伤及多系统功能损害。

全球PKU总体发病率约为1/10000~1/15000，不同地区及种族存在差异：北欧地区约1/10000，东亚地区约1/15000，我国总体发病率约为1/11800，其中北方地区高于南方，西北地区发病率可达1/6000~1/8000。根据发病机制可分为两类：经典型PKU（PAH缺乏型，占比98%~99%）和BH4缺乏型PKU（占比1%~2%）；根据血苯丙氨酸浓度可分为：轻度高苯丙氨酸血症（血Phe120~360μmol/L）、轻度PKU（血Phe360~1200μmol/L）、经典型PKU（血Phe＞1200μmol/L）。

二、筛查与诊断

（一）新生儿筛查

新生儿PKU筛查是早发现、早诊断的核心措施，所有活产新生儿均需纳入筛查范围：

1.筛查时机：新生儿出生后充分哺乳72小时（至少摄入8次以上足量母乳或配方奶）后采集足跟血，避免因哺乳不足导致的假阴性结果；对于早