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成人斯蒂尔病诊疗指南2023

一、概述

成人斯蒂尔病（Adult-onsetStillsDisease,AOSD）是一种罕见的系统性自身炎症性疾病，属于自身炎症综合征范畴，以反复发热、一过性皮疹、关节痛/关节炎为核心临床表现，常伴随外周血白细胞、中性粒细胞显著升高及血清铁蛋白异常升高，可累及肝、脾、淋巴结、肺、心脏等多个系统。本病全球发病率约为0.16~0.4/10万人年，好发于18~35岁青壮年，女性发病率略高于男性，男女发病比例约为1:1.1~1:2。

AOSD的病因与发病机制尚未完全明确，目前认为遗传易感性、固有免疫异常、促炎细胞因子风暴共同参与发病：全基因组关联研究证实HLA-B18、HLA-DRB1*15等位点与AOSD发病风险显著相关；中性粒细胞、巨噬细胞过度激活，白细胞介素-1（IL-1）、IL-6、IL-18、干扰素-γ（IFN-γ）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）等促炎细胞因子大量释放，是导致全身炎症反应及多系统损伤的核心病理基础。

约60%~70%的患者经规范治疗后可达到长期临床缓解，15%~20%呈慢性复发性病程，10%~15%进展为慢性关节炎，5%~10%可出现巨噬细胞活化综合征（MAS）、弥漫性肺泡出血、严重肝损伤等危及生命的并发症，总体病死率约为1%~5%，并发症是主要死亡原因。

二、临床表现

（一）核心典型表现

1.发热：见于95%以上的患者，