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家族性高胆固醇血症精准诊疗方案

家族性高胆固醇血症（FH）是一种因低密度脂蛋白（LDL）代谢通路相关基因发生致病性突变导致的常染色体显性遗传性疾病，核心特征为出生后血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平持续显著升高，早发动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD），伴皮肤/跟腱黄色瘤、角膜弓等特征性临床表现，是目前最可防可治的单基因遗传性心血管疾病，精准诊疗可显著降低患者远期心血管事件风险，改善预后。

流行病学数据显示，杂合型家族性高胆固醇血症（HeFH）全球患病率约为1/200~1/250，中国2020年基于社区人群的流调结果显示患病率约为1/239，目前中国HeFH患病人数约为400万~450万；纯合型家族性高胆固醇血症（HoFH）患病率约为1/25万~1/30万，中国患病人数约为1.5万~2万，另有少数复合杂合子、双杂合子患者，临床表型与HoFH接近。当前中国FH整体诊断率不足1%，接受规范治疗且达标率不足10%，精准诊疗体系的建立是改善FH防控现状的核心。

一、精准诊断体系

FH的精准诊断需结合临床表型、家族史、基因检测和家系级联筛查，分层明确诊断，避免漏诊误诊。

1.临床诊断标准

目前临床通用荷兰血脂临床网络（DLCN）标准，适合中国人群的诊断流程如下，总评分≥8分为确诊FH，6~7分为疑诊FH，3~5分为可能FH，具体评分规则：

（1）家族史：一级亲属（父母、兄弟姐妹、子