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儿童矮小症诊疗中国专家共识2025

1共识制定背景与目的

儿童矮小症是儿童生长发育领域最常见的疾病之一，近年随着生长发育监测体系的完善、公众健康认知提升，我国儿童矮小症的就诊率逐步升高，但仍存在显著的城乡差异，同时存在诊疗不足与过度医疗并存的问题：一方面约70%符合干预指征的矮小症儿童未得到规范治疗，另一方面约15%接受生长激素治疗的患者不符合治疗指征。2023-2024年我国7省市181236名4-18岁儿童青少年分层整群抽样调查显示，我国儿童矮小症总患病率为3.31%，其中男性患病率3.49%，女性3.12%，农村地区4.12%，城市2.80%，按人口基数推算，我国现有4-15岁需要临床干预的矮小症儿童约720万，目前规范就诊率仅为27.6%，接受规范治疗的患者不足9.2%。为进一步规范我国儿童矮小症的诊疗流程，提高诊疗质量，使患者最大化获益，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织国内相关领域专家，结合近年国内外循证医学证据、我国临床实践数据，修订本共识。

本共识中儿童矮小症定义为：相似生活环境下，儿童身高低于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童身高的第3百分位数（-1.88SD），或低于2个标准差（-2SD）；若生长速率持续异常，即使身高未达到矮小诊断标准，也需纳入病因排查范围。

2病因分类

儿童矮小症病因复杂，可分为以下7大类，各类型占比存在地域差异，我国儿童矮小症的