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儿童系统性红斑狼疮诊疗共识2023

流行病学与发病机制

流行病学

儿童系统性红斑狼疮（childhood-onsetsystemiclupuserythematosus,cSLE）指发病年龄≤18岁的系统性红斑狼疮，占所有SLE患者的15%~20%。全球范围内cSLE发病率为(0.3~2.5)/100万儿童/年，患病率为(3.3~10.5)/100万儿童，发病高峰为10~14岁，男女发病比例为1:(4~9)，性别差异显著高于成人SLE。与成人SLE相比，cSLE起病更急、疾病进展更快，脏器受累发生率更高、程度更重，远期预后更差，约20%~30%的cSLE患者在起病10年内进展为终末期肾病（ESRD）。

发病机制

cSLE是多因素共同作用导致的自身免疫性疾病：

1.遗传因素：遗传易感性是cSLE发病核心基础，全基因组关联研究（GWAS）显示cSLE与成人SLE既有共同易感位点也存在特异性差异，已明确的易感位点包括HLA-DR2/DR3、PTPN22、STAT4、IRF5、TNFAIP3等，补体系统纯合子缺陷（C1q、C2、C4）与cSLE发病高度相关，纯合子C4缺乏者cSLE发病风险达90%以上。

2.环境因素：紫外线暴露、EB病毒/巨细胞病毒感染、某些药物（丙戊酸、异烟肼、柳氮磺吡啶等）、化学毒物接触均可触发自身免疫激活，青春期激素水平波动（雌激素、泌乳素升高）也是cS