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儿童性早熟诊疗指南

一、定义与分类

（一）核心定义

性早熟是指男童在9岁前、女童在8岁前出现第二性征的内分泌疾病，是儿童时期最常见的生殖内分泌疾病之一。根据《中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组2022年儿童性早熟诊疗共识》数据显示，我国儿童性早熟发病率逐年上升，目前已达0.78%~1.85%，部分经济发达城市发病率接近3%，其中女童发病率约为男童的4~5倍。

（二）临床分类

按发病机制和下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）功能是否提前启动，分为三类：

1.中枢性性早熟（CPP，又称真性性早熟）：HPGA提前启动，性腺发育和性激素分泌模式与正常青春期一致，发育过程呈进行性直至生殖系统成熟，占所有性早熟的30%左右。其中80%~90%的女童CPP为特发性（无明确器质性病变），男童CPP则相反，60%以上由中枢神经系统器质性病变（如下丘脑错构瘤、颅内肿瘤、感染、外伤等）导致。

2.外周性性早熟（PPP，又称假性性早熟）：HPGA未启动，仅因内源性或外源性性激素水平升高导致第二性征出现，无性腺同步发育，占所有性早熟的65%左右。常见病因包括性腺肿瘤（卵巢囊肿、睾丸间质细胞瘤）、肾上腺疾病（先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺肿瘤）、外源性性激素暴露（误服避孕药、长期接触含性激素的化妆品/食品）等。

3.不完全性性早熟（又称部分性性早熟）：仅表现为单一第二性征提前发育，无HPGA启动，发育过