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2026最新版胃癌高通量测序临床应用专家共识

一、前言

胃癌是我国高发恶性肿瘤，具有高度异质性，不同分子亚型患者的治疗应答、预后差异显著，传统病理分型已无法满足精准诊疗的临床需求。高通量测序（NGS）凭借多基因、多维度、高通量的检测优势，可同步检测基因突变、拷贝数变异、基因融合、微卫星不稳定性（MSI）、肿瘤突变负荷（TMB）等核心分子标志物，已成为胃癌精准分型、靶向用药筛选、免疫治疗预判、预后评估及复发监测的核心技术。

结合2026年国内外胃癌精准诊疗最新研究成果、CSCO胃癌诊疗指南更新内容及国内临床实践现状，国内肿瘤领域权威专家团队修订更新本共识，旨在规范胃癌NGS检测的适用场景、样本采集、检测技术、结果解读及临床转化应用，规避过度检测与检测不足问题，推动NGS技术在胃癌全程诊疗中的标准化、合理化、精准化应用，提升我国胃癌个体化诊疗水平。

二、核心定义与技术规范

2.1核心术语定义

胃癌高通量测序（NGS）：指通过二代高通量测序技术，对胃癌患者肿瘤组织、外周血游离DNA（cfDNA）等样本进行多基因全景测序，同步解析基因组变异特征、免疫相关分子指标及肿瘤分子分型的检测技术，包含DNA测序、RNA测序及多组学联合检测三类主流技术体系。

关键标志物：涵盖HER2、CLDN18.2、FGFR2b、NTRK等靶向用药靶点，MSI、TMB、PD-L1等免疫治疗预测指标，以及TP53