红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的诊疗指南（课件PPT）.pptxVIP

红细胞G-6-PD缺乏症诊疗要点遗传性溶血病的临床表现、诊断、发病机制与治疗

目录1、疾病概述与流行病学2、临床表现3、实验室与辅助检查4、诊断思路与鉴别诊断5、病因和发病机制6、治疗与预防

疾病概述?G-6-PD缺乏症：磷酸戊糖旁路酶活性降低或性质改变所致溶血?属伴性不完全显性遗传病，基因位于X染色体，男多于女?是红细胞最常见的代谢性疾病，遍及世界各大洲?以溶血为主要表现，可呈慢性过程或急性发作

流行病学分布?各民族间发生率差别很大，患者遍及世界各大洲?我国以广西壮族自治区、海南黎族、云南傣族为最多?淮河流域以北地区较少见?蚕豆病高发于广东、四川、广西、湖南、江西等华南西南地区

先天性非球形红细胞溶血性贫血?一组红细胞酶缺陷引发的慢性溶血性贫血?其中至少1/3病例由G-6-PD缺乏所致?表现为不同程度的慢性血管外溶血?感染或药物可加重溶血，严重者出现“溶血危象”或“再障危象”?可合并胆石症

蚕豆病?食用蚕豆或蚕豆制品后发生的急性溶血性贫血?男性多于女性，3岁以上儿童约占70%，成人发病低于小儿?多发于每年3～5月蚕豆成熟季节，40%患者有家族史?食后数小时（最短2h）至数日（多1～2天）突然发作?呈急性血管内溶血，严重程度与食蚕豆量无关?溶血自限，约7天尿隐血转阴；G-6-PD活性常低于正常10%，海因小体为特征

新生儿高胆红素血症与药物性