多囊肾最新基因研究进展及中医活血软坚法的应用.pptVIP

因此,PKD是一种常见的严重危害人类健康的疾病。 * 破坏PKD1 位于细胞膜尾的螺旋- 螺旋区可导致PKD1 与PKD2 相互作用丧失。 * * 透析时间少于三年者发生率为44%，超过三年者达75%，超过八年者为92%。 * 疼痛频率随年龄和囊肿体积增加而加重。 * * 家族遗传病史 95% 患者具有常染色体显性遗传病特征，男女发病率相等，患者为杂合子，外显率几乎达100%；但5%ADPKD 患者无家族遗传史，可能是患者自身基因突变所致，这部分患者只能依靠影像学和突变基因检测来确诊 诊断 影像学检查 B超检查是诊断PKD 最常用的方法，具有方便、价廉和无创等优点。诊断标准：双侧肾脏至少存在三个或三个以上的囊肿，每侧肾脏至少有一个囊肿。诊断的假阴性率与年龄有关 CT 和MRI 对PKD 诊断很有价值，当囊肿发生出血或感染时，二者可提供有用信息 国外学者正使用MRI 测定PKD 的进展,以提供有价值的观察病情进展的指标 条件限制也可采用腹部平片、静脉肾盂造影、逆行性尿路造影和肾动脉造影等 诊断 基因诊断主要有以下几种方法: (1) 直接检测基因突变 (2) 单链构象多态性分析 (3) 变性梯度凝胶电泳 (4) 高压液相层析 (5) 限制性片段 (6) STR又称为微卫星 (7) 单个核苷酸多态性检测 诊断 PKD 与其他囊肿性肾病鉴别 (一)与非遗传性肾囊肿疾病鉴别 髓质海绵肾：病变局限在髓质和乳头区，放射学表现与PKD不同 单纯性肾囊肿：肾脏不增大，囊肿虽大，周围不伴小囊肿，可单发，偶肝囊肿，不影响肾功能 获得性肾囊肿：发生于慢性肾衰或维持性血透病人，发生率同血透时间相关 PKD 与其他囊肿性肾病鉴别诊断 (二)与遗传性囊肿性肾病鉴别 结节性硬化症：有皮脂腺瘤、智能低下及癫痫为三大主要表现 Von Hippel-Lindau病：常合并肾细胞癌、视网膜血管瘤等 治疗 PKD 是近年来国际肾脏病领域研究的热点,目前针对PKD 的治疗可分为一般治疗、对症治疗、药物治疗、手术治疗、基因治疗、肾脏替代治疗及中医药的治疗 目前提倡一体化治疗 一般治疗 注意饮食 避免任何咖啡因食物，包括咖啡、茶、可可、巧克力等 避免使用非甾体类消炎药，阿斯匹林等 适当运动、避免外伤 控制高血压：首选ACEI类，疗效在早期明显，其他包括β受体阻滞剂、CCB、中枢降压药及利尿剂等 定期随访 并发症的对症治疗 (一) 止痛 50-60%发生疼痛，20-30%以季肋部或腹部疼痛为主诉就医。急性疼痛提示囊内出血，血凝块或结石梗阻以及感染。一些患者疼痛为一过性，先观察。 慢性疼痛的治疗： 1. 对止痛剂反应差 2. 经皮穿刺抽吸囊肿液 3. 去顶减压术 并发症的对症治疗 (二)止血 发生率30-50%，15-20%病人以肉眼血尿就诊。血尿与肾脏长径有关，15cm血尿发生率14%；15cm血尿发生率43%，多为自限性 血尿原因：囊肿壁血管破裂，结石 血尿的治疗：卧床休息，血管栓塞，单侧肾切除 并发症的对症治疗 (三)感染 发生率： 男性19%，女性68% 感染途径：上行性感染 诊断：ADPKD病人发热时，肾脏感染是第一考虑诊断 并发症的对症治疗 感染治疗：抗生素进入感染囊肿有三条主要途径：(1) 肾小球滤过；(2) 近端小管主动分泌；(3) 依赖于抗生素脂溶性特性，经囊壁弥散。肾囊肿感染时，既要选择水溶性，又要选择脂溶性抗生素 水溶性：氨苄青霉素，氨基苷类，第二、三代头孢菌素 脂溶性：复方新诺明，环丙沙星，氯霉素和甲硝唑 并发症的对症治疗 (四) 结石 发生率：10-34%。57%结石为尿酸盐。50%病人无症状 治疗：鼓励病人多饮水 震波碎石，20%结石需手术治疗 中药治疗: 三金汤（海金沙、金钱草、鸡内金）、猪苓汤等 西药治疗研究方向 针对PKD 分子发病机制,使用抗氧化剂、代谢干扰剂、信号转导调节剂、抗炎药和肾素- 血管紧张素系统阻滞剂来抑制囊肿形成或阻止囊肿进行性增大。这些干预措施无疑是PKD 治疗研究方向 根据病理生理改变,使用免疫抑制剂、生长抑素类、抗突变 手术治疗 目前使用的手术方法主要有带蒂大网膜填塞囊腔术、超声引导下注射消痔灵、内引流联合去顶减压术治疗成人PKD 无论哪种方法，目的均是减小囊腔，降低压力 基因治疗 基因治疗是遗传性疾病最理想的治疗方法。然而对于PKD 基因治疗面临相当大的障碍：如载体选择及基因导入较为困难，而且很难将基因选择性导入病变节段。此外，其基因导入后带来的生物学效应难以估计 肾脏替代治疗 当肾衰竭进入终末期时,则需要肾脏替代治疗。因PKD 肾衰竭患者腹腔容积多受限,以及贫血程度较其他病因所致者为轻,因此PKD 肾衰竭患者多采用血液透析 肾移植是治