加强我国代谢性肌病的早期诊断与治疗.pdfVIP

中国现代神经疾病杂志2014年6月第 14卷第6期 ChinJContempNeurolNeurosurg，June2014，Vo1．14，No．6 ． 专 论 ． 加强我国代谢性肌病的早期诊断与治疗 张成 【关键词】 肌疾病； 综述 【Keywords】 Musculardiseases；Review Strengthen theearlydiagnosisand treatmentofmetabolicmyopathyin China ZHANG Cheng DepartmentofNeurology，theFirstAffiliatedHospital，SunYat—senUniversity，Guangzhou510080，Guangdong，China fEmail：zhangch6@mail．sysu．edu．cn) Thisstudywassupported byJointFund ofNationalNaturalScience Foundation ofChina and NaturalScience Foundation of GuangdongProvinceofChina (No．U1032004)，NationalNaturalScienceFoundation ofChina (No81271401)， SupportingProgram forScienceandTechnologyResearch ofChina (No．2012BA109B04)，MajorNew Drugs Innovation and DevelopmentofImportantNationalScience＆TechnologySpecificProjects(No．2011ZX093O7—0O1)，TechnologyPlanProjectof GuangdongProvince(No．2011A03O40O006)，ScienceandTechnologyProjectofPopulationandFamilyPlanningCommissionof GuangdongProvince(No．2009208)，andKeyProjectofPopulationandFamilyPlanningCommissionofGuangdongProvince(No． 2010102)． 代谢性肌病系指机体 内糖原、脂肪酸 、线粒体 异性酶，均为常染色体 隐性遗传或x连锁 隐性遗传 代谢障碍 引起的一组肌 肉病 ，临床表现 以急性复发 (表 1) 。其 中，糖原贮积病 I型为葡萄糖．6．磷酸 性运动后极度疲 劳、持续性肌无力、肌 肉疼痛 、肌痉 酶缺乏；11型为酸性 一葡糖苷酶 (GAA)缺乏；m型为 挛为特征 ，其病 因为基 因缺陷导致糖原 、脂肪酸、线 脱支酶缺 乏；Ⅳ型为分支酶缺乏。此类疾病 临床鲜 粒体等在肌细胞 内贮积。根据代谢物质的不 同，临 见，不 能行常规血清酶学检测 ，各种亚型临床表现 床上将其称为糖原贮积病、脂质沉积性肌病、线粒 十分相似 ，主要表现为运动不耐受、肌无力、肌 肉疼 体肌病或 线粒体脑肌病 。亦有部分代谢性肌病是 痛、肌痉挛和肌红蛋 白尿 ，需通过特殊的血清酶学 钾离子代谢障碍所引起的周期性麻痹。 检测或基 因突变分析方能明确其亚型 …，使 临床 医 一 、 代谢性肌病的临床特点 师常常束手无策。其二，某些亚型经治疗可产生显 代谢性肌病有两个 显著特征 ：其一，分型多。 著效果，不能行走 、生活不能 自理者经短 时间治疗 ， 每一亚 型均涉及 一个基 因、一种酶，而每一亚型的 可 以行走 、生活基本 自理。例如 ，核黄素反应性脂 数量较少 ，临床表现相似 ，遗传异质性强，使得临床 质沉积性肌病予维生素B 口服 。、原发性肉碱缺乏 医师诊 断、分型困难 。例如，糖原贮积