医学遗传学进展.pdfVIP

· 36 · 东医药》2008年第 2期 · 新技术 新观念 · 医学遗传学进展 辽宁省医学会医学遗传学分会 坚持学会的宗旨，积极开展高质量的学术活动 ， 原发性高血压 (essentialhypertension)或称高血 是学会的主要任务和功能。近年来 ，辽宁省医学会 压病，是一种以体循环动脉压升高为主要特征的临 医学遗传学分会开展了多种形式的学术活动 ，为推 床综合征，可引起血管、脑 、心、内分泌系统及其 进我省医学遗传学学科的发展和技术进步做了积极 代谢性的病变，是脑卒中、冠心病的主要危险因素。 努力。下面就我省医学遗传学学科的发展现状与展 原发性高血压是遗传易感性和环境因素相互作用的 望加 以概述。 结果，有30％～50％的血压变异是由遗传决定的。值 一 、 常见复杂疾病的遗传学研究 得重视的是：我国高血压患病率还呈现北方高于南 复杂疾病 (ComplexDisease)又称 多 因素病 方的现象，且农村患病率上升迅速。因此 ，中国医 (MuhifactorialDisesae)或 多 基 因 病 (Polygenic 科大学医学遗传学围绕辽宁省西部农村高血压的遗 Diseaes1不是由于某个明确的基因发生改变所致，而 传流行病学和分子遗传学开展了一系列研究工作； 是由于多个基因之间或基因与环境因素之间相互作 以多个重要的高血压候选基因多态性分析和基因表 用而形成对某种疾病的一个易感性梯度 ，其中每个 达调控等功能研究为切入点，进行了高血压易患性 基因对表型的决定作用都是微效的，而且在不同种 的系统的基础研究。着重于血管收缩舒 张因子、信 族，甚至不同家系中导致同种疾病发生的遗传基础 号转导分子、代谢酶相应候选基因和易感染色体区 又不全相同，因此就决定了研究这类疾病具有一定 域 17ql1．1和8p22的基因型分析及其与高血压的关 的困难性和挑战性。然而人类在 日常生活中，又常 联研究，并深入研究了这些基因的表达调控。该研 常受到复杂疾病的困扰，如先天畸形、原发性高血 究室还以辽宁省彰武县高血压高发地区为主要研究 压、I型糖尿病、阿尔茨海默病、动脉粥样硬化、精 现场，调查了高血压的危险因素和相关血清学指标， 神分裂症、哮喘等；这些疾病是构成社会死亡率和 为全面揭示高血压发生发展的分子机制提供了切实 伤残率的重要因素。随着人类生活水平的提高，对 的理论依据。为了使基础研究应用于社会，对该地 生活质量的要求也越来越高，征服复杂疾病带给人 区实施了代用盐干预和高血压综合干预等高血压防 类的危害已经成为人类 日益迫切的要求。复杂疾病 治措施 ，并建立了高血压高发区病例—对照人群和 的研究策略是 ：①进行家系，双生子或领养研究 高血压家系的遗传资源库。这些成果不仅为揭示高 (family，twinadoptionstudies)，以确定疾病易感性来 血压发生发展的分子机制提供了切实的理论依据， 自于遗传作用 ；②应用分离分析 (segregation 而且对该地区综合防治高血压具有重要的指导意义。 analysis1来估计易感等位基因的类型及频率；③通 从发育遗传学角度在国内率先开展了先天性心 过连锁分析 (1inkageanalysis)定位易感基因座，如 脏病和马蹄内翻足两种常见的先天畸形的发病机制 受累同胞对方法 ；④通过群体关联研究 (popula— 研究，建立了遗传资源的收集网络、标本库和临床 tionassociations)缩小候选基因范围；⑤鉴定导致易 资料库。证明HoxA、HoxC、Nkx2—5和TBX5基 感性的DNA序列变异，确定其