骨骼肌疾病的诊断基础.pdfVIP

现代实用医学 2011年 5月 第 23卷 第 5期 · 48l · · 专家论坛 · 骨骼肌疾病的诊断基础 胡静 doi：lO．3969~．issn．1671-0800．2011．05．001 【中图分类号】 R746 【文献标志码】 C 【文章编号】 1671．0800(2011)05—0481—04 骨骼肌活检病理分析及神经电生理检查推动了 床表现，询问病史、查体时，要关注肌无力分布特点 骨骼肌疾病的研究与诊断。分子生物学技术的应用， 及出现的顺序。(1)近端肌无力：指骨盆带、肩带、大 使遗传性骨骼肌疾病实现了基因诊断，目前已明确了 腿和上臂肌无力，常见于肌营养不 良、代谢性肌病、 数十种进行性肌营养不良(progressivemusculardys． 炎性肌病及成年型脊肌萎缩症等。上肢近端肌无力 trophy，PMD)的致病基因和缺陷蛋白。近年来，根据 时患者洗脸、梳头、持重物、上臂上抬上举费力；下肢 遗传形式、致病基因及相关蛋白的缺陷，重新定义了 近端肌无力时，患者上下楼梯、爬坡费力；骨盆带肌 多种PMD，出现了许多新的疾病组合和分类。PMD 无力时，患者搬抬重物、蹲下立起费力。(2)远端肌 诊断遵循致病基因、蛋白缺陷和临床表现相结合的原 无力：指小腿、前臂、手及足肌无力，常见于各种远端 则，单克隆抗体免疫组织化学染色检测肌纤维相关缺 型肌病／肌营养不良、运动神经元病及周围神经病等， 陷蛋白，拓展 了临床医生对骨骼肌疾病的认识和诊断 临床表现：足尖、足跟走路困难，容易绊倒，穿拖鞋易 水平。骨骼肌疾病的诊断一定要基于临床表现、电生 脱落。伴有感觉异常见于各种周围神经病。(3)颜 理、实验室检查、活检骨骼肌病理及基因分析相结合 面、咀嚼肌无力：眼睑下垂、细长脸型、吃饭慢，见于 的基础上，进行综合分析，才能得到正确的诊断。 先天性肌病、面肩肱型肌病／肌营养不 良、慢性进行性 外眼肌麻痹及重症肌无力。下肢肌肉无力明显时， 1 病 因 患者卧位立起、蹲位立起时，需扶助其他物体或双手 1．1 原发性骨骼肌损害 (1)遗传性骨骼肌疾病包 支撑下肢站起，称为Gower征。 括PMD、先天性肌病、离子通道肌病、代谢性肌病及 2．2 肌肉疲劳 指 日常活动后肌肉易疲劳、休息后 线粒体肌病等。基 因变异致相应的编码蛋白异常， 疲劳缓解。常见于线粒体肌病、先天性肌病、代谢性 影响肌细胞的正常功能，导致原发性骨骼肌损害。 肌病及重症肌无力。 (2)炎性肌病包括感染性炎性肌病和免疫介导的特 2_3 肌肉萎缩 指骨骼肌的容积减少。原发性骨骼 发性炎性肌病。 肌损害，病程早期肌无力明显，但是肌肉萎缩轻微， 1．2 继发性骨骼肌损害 (1)神经源性肌病指脊髓 随病程进展出现肌肉萎缩。肌营养不 良患者可因间 前角、前根及周围神经病变导致所支配的肌纤维出 质增生或皮下脂肪增厚，外观或查体时，肌肉萎缩体 现继发性病理改变。(2)内科疾病合并肌肉病变，包 征可不明显。神经源性肌肉损害，肌肉萎缩往往是 括营养缺乏、血管病变、内分泌代谢异常及中毒等因 患者就诊的主要原因，肌肉无力病初相对轻微，随病 素导致得骨骼肌疾病。 程进展，肌肉无力、萎缩均呈进行性加重。 2．4 肌肉肥大 指肌肉容积增大。全身性肌肉肥大 2 临床表现 常见于先天性肌强直，患者虽然没有运动训练，但是 2．1 肌肉无力 是骨骼肌疾病最常见、最重要的临 全身肌肉饱满，甚至腹肌发达，酷似运动员的体魄。 局限性肌肉肥大(腓肠肌肥大)常见于肌营养不良、 作者单位： 050051石家庄，河北医科大学第三医院 通信作者： 胡静，女，主任医师，博士研究生导师，中华医学会 儿童型脊肌萎缩症。 神经病学分会神经肌病组、神经病理组委员。Email：jinghujp@ya- 2．5 肌肉强直