张家口地区汉族群15个str基因座遗传多态性研究.pdf

目 录 中文摘要…………………………………………………………………1 英文摘要…………………………………………………………………3 研究论文张家口地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性研究 前言………………………………………………………………………………………7一目U舌………………………………………………………………………………………‘ 材料与方法…………………………………………………………·9 结果………………………………………………………………………………………·13 讨论………………………………………………………………………………………·23 结论………………………………………………………………………………………·24 参考文献……………………………………………………………25 综述 短串联重复序列的研究现状……………………………………·27 致谢………………………………………………………………………………………………37 个人简历…………………………………………………………………38 中文摘要 张家口地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性研究 摘 要 tandem 背景：短串联重复序Y0(short 中的所有染色体上均存在，一般多位于编码区，除此之外启动子、u序列、 内含子中也有STR存在。STR在基因传递过程中的遗传方式按照孟德尔 共显性方式，在现代基因定位、遗传制图、人类群体学研究、法医学鉴定 及疾病诊断的研究中作为重要的研究对象。从分子生物学角度，STR基 因多态性对人类起源、迁移及进化等历史进程具有重要的揭示作用。在经 典人类学中，民族的起源、各个民族及种族间的亲缘关系可以通过STR 遗传规律来进行研究，并且结合文化艺术、风俗、体质、考古特征多方面 对进行STR遗传规律的研究进行补充，来互相印证。人口迁移本质是迁 移人口对空间差异性的反应，这种差异性的形成来自于自然、社会、文化 等众多因素的共同作用。作为我国最早开发的地区之一，京津冀自古以来 就是人口迁移活跃的区域。然而，对京津冀地区人口迁移问题的相关研究 却略显不足。张家口地处京津冀中心地带，与北京、天津毗邻。有研究报 道，张家口人群的甩A(Human leucocyte antigen)遗传多态性研究表明 张家口地区人口主要源自古代中原汉族，但}玎二A遗传多态性的研究结果 并不能为该假设提供遗传学依据。本文对STR的多态性进行了分子生物 学的分析，旨在从遗传学角度验证张家口人群起源于中原汉族的假设。 目的：本文通过对张家口地区219例汉族人群15个STR基因座的基 因多态性进行研究，以期获得张家口地区汉族人群的相应基因频率和基因 型频率等基础遗传数据，从遗传学角度为张家口人群的起源提供一定参考 依据，在进一步丰富中国汉族人群STR基因数据库的同时，也为张家口 地区人群法医学的个体识别及亲缘鉴定奠定理论基础。 方法：随机选取张家口地区(籍贯为张家口市)汉族个体219名(男 基因片段的扩增产物。利用3130基因测序仪进行毛细管电泳测序， 中文摘要 计学分析，包括基因座杂合度(H)、多态信息含量(PIC)、个人识别率 (DP)、匹配概率(Ⅷ)、非父排除率(PE)等参数。 结果：通过对219例样本进行STR检验，获得了张家口地区汉族人 群15个STR基因座(vWA、TPOX、D8S1 D16S539、CSFlPO、D2S1338、D21S1 种基因型；累计个体识别率(TI)P)为0．99999999991153。 研究表明，15个基因座都具有多态信息量大、个体识别率高、基因 频率分布好的特点，并且15个基因座的等位基因在不同地区及不同人群 中的分布均具有差异性。表明该15个STR基因座在张家口地区汉族人群 中是一组极具价值的DNA多态性遗传标记。本次研究结果可以为法医 DNA数据库和群体遗传学数据库的构建提供基础数据，对张家口地区汉 族人群的个体识别、遗传学研究以