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认识原发性免疫缺陷病 　　 　　典型病例 　　男性患儿足月出生后接种卡介苗。2个月后患儿肺炎住院，同时发现卡介苗接种部位化脓，同侧腋下鸽蛋大小包块。患儿发热，咳嗽。查血常规白细胞25×109/L，中性粒细胞占80%。胸片显示双肺多发病灶。患儿为第二胎，数年前患儿哥哥因出生后反复肺炎，8个月不治夭折。该患儿可能患何种疾病？ 　　患儿经进一步免疫功能检查，确诊为原发性免疫缺陷病（慢性肉芽肿病），肺炎，卡介苗感染。 　　何为原发性免疫缺陷病 　　原发性免疫缺陷病是指人体先天性免疫系统的器官、细胞及分子等构成存在缺陷，免疫反应发生障碍，导致一种或多种免疫功能缺损的病症。 　　原发性免疫缺陷病种类繁多，目前已知的至少有200种。人群当中的发病率尚不清楚，其表现可轻可重，有的甚至终身无症状。少数国家的不完全统计，人群中发病率为1/3000～1/500。 　　上述患儿是原发性免疫缺陷病中的一种，称之为慢性肉芽肿病，是由于中性粒细胞氧化功能缺陷所致。 　　原发性免疫缺陷病发生的原因 　　从已知的原发性免疫缺陷病看，大多是控制人体免疫组分的基因异常突变所致。这些异常突变可以是遗传获得的，也可以是新发生的突变造成的。 　　【你需要了解的几个问题】 　　（1）目前认为原发性免疫缺陷病少见，但实际上许多并没有被诊断出来。 　　（2）原发性免疫缺陷病是先天性疾病。 　　（3）原发性免疫缺陷病可以有家族史，也可以没有。 　　【大众常见误区解读】 　　1.原发性免疫缺陷病太罕见，与我的孩子无关？ 　　再罕见的疾病都可能发生在我们每个人身上。此外人类原发性免疫缺陷病只有半个多世纪的历史，原发性免疫缺陷病的种类繁多，大多在我国还没有被普遍认识。就单一一种原发性免疫缺陷病而言，人群中发病率可能很低，比如说50万～100万人中有一例，但数百种累计起来就并不罕见了。 　　2.我们夫妻家族中从来没有这种疾病，孩子也不可能有。 　　大部分已知的原发性免疫缺陷病是具有遗传性的，但并不意味着家族中一定会有这种疾病发生。这其中的原因错综复杂，一是遗传本身的类型多样，比如完全可以由父母携带异常基因而不发病，这是因为他们各有一个正常基因可以弥补，而他们都将异常基因传给孩子，孩子没有正常基因来弥补不足，就会发病;二是基因突变也可以是胚胎、受精卵时期新发生的;三是以往家族中有这样的病例，只是过去的医疗条件还不能诊断清楚。因此，当诊断为原发性免疫缺陷病后应向医生仔细咨询这种疾病的遗传特点，而不是通过简单的常识来判断。 　　原发性免疫缺陷病的临床表现与诊断 　　原发性免疫缺陷病的种类多，临床表现也多样，诊断起来需要的医学手段也各不相同。 　　临床表现 　　尽管原发性免疫缺陷病的临床表现多样，但常见的原发性免疫缺陷病也有一定临床特点可以帮助我们早期识别。根据美国疾病控制中心和JMF原发性免疫缺陷病基金会的建议，出现以下10个警示症状应予以重视，需要排除原发性免疫缺陷病的可能。 　　（1）1年8次以上中耳炎; 　　（2）1年2次以上严重鼻窦炎; 　　（3）使用抗生素2个月以上治疗感染效果不佳; 　　（4）1年2次以上肺炎; 　　（5）婴儿体重增加过缓或生长过慢; 　　（6）反复皮肤或深部组织脓肿; 　　（7）1岁以后持续存在鹅口疮或皮肤真菌感染; 　　（8）只有静脉使用抗生素才能清除感染; 　　（9）2次或以上深部组织感染; 　　（10）有原发性免疫缺陷病家族史。 　　如果简单概括起来上述十项表现就是，反复或较严重的感染，常规治疗效果不理想，此外就是有家族原发性免疫缺陷病史。 　　值得一提的是，上述情况仅仅是针对一些严重的和人类较早认识的原发性免疫缺陷病所制定的易于观察的标准。近十几年科学飞速发展，上百种新的原发性免疫缺陷病被发现，许多在国内还没有被诊断过，临床表现也轻重不一。有些患者如果不发病，与正常人完全一样。许多也没有家族遗传史。 　　因此，当患儿出现感染等表现，但超出一般孩子的感染特点时都应注意排除原发性免疫缺陷病的可能。比如患儿感染后病情发展迅速，甚至危及生命，或感染后迁延不愈等。除了感染外，其他还有就是严重的、难以控制的过敏症，使用灭活疫苗后出现严重不良反应，都应进行免疫状况的评估，以便及时发现可能存在的原发性免疫缺陷病。 　　诊断 　　原发性免疫缺陷病的诊断目前在国内还存在一定困难，原因是一般医院里还没有设置临床免疫科，缺少专科医生。只有极少数几个大城市有一定的条件对原发性免疫缺陷病能较为全面地实施诊断。 　　原发性免疫缺陷病的诊断除了根据患儿的上述病史和临床表现特点外，对实验室的检查依赖较强。 　　常规实验室检查中，血常规很重要，可以比较容易地帮助识别一些重要的免疫细胞数量的异常。如果多次