实验诊断学教学资料-临床遗传学与分子生物学实验诊断.pptVIP

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2017-04-21 发布于浙江
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实验诊断学教学资料-临床遗传学与分子生物学实验诊断.ppt

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临床遗传学与分子生物学实验诊断;§1 染色体病检查 §2 核酸和基因相关检验 §3 产前诊断 §4 新生儿疾病筛查;§1 染色体病检查;人类染色体数目或结构畸变导致的遗传性疾病称染色体病。共同的临床特征：先天性多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和皮肤纹理改变。性染色体异常的患着还将出现性发育不全及内、外生殖器异常或畸形。;谁需要做染色体检查？;染色体检查的基本步骤;染色体图象分析系统;正常女性核型图;;;唐氏综合症;Turner综合征核型图;Turner综合征患者;Turner综合征;;4P 部分三体综合征;部分三体综合征;§2 核酸和基因相关检验;一、聚合酶链式反应（PCR);PCR(Polymerase Chain Reaction)聚合酶链式反应;PCR扩增原理;病原体;PCR产物电泳图;PCR的技术特点;二、实时荧光PCR;Oligo 1: Fluorescein;R;FQ-PCR反应原理;荧光 P C R 仪;FQ-PCR实时动力学曲线;;FQ-PCR的技术特点;三、核酸分子杂交技术;常用的核酸分子杂交技术;;;§3 产前诊断;二、胎儿遗传病的孕妇血清学筛查;MOM?;唐筛检查?; 中孕期（15-22周） →AFP、free ?-hCG（或hCG)二联筛查目标疾病：Down综合征，18-三体征，神经管缺损早孕期（7-13周） →PAPP-A、hCG（或free ?-hCG）二联筛查目标疾病：Down综合征;DS——→AFP 0.7~0.8MOM free ?-hCG 2.3-2.4MOM uE3 0.7MOM PAPP-A 明显降低18三体征-→free ?-hCG≤0.25MOMNTD——→AFP≥2.5MOM;临床意义;谁会生出“唐氏儿”？;孕妇年龄与唐氏患儿出生风险率的关系;应注意的几个问题;三、产前诊断;胎儿染色体非整倍体无创基因检测;§4 新生儿疾病筛查;新生儿疾病筛查相关法律法规;新生儿疾病筛查实验;;新生儿疾病筛查;新生儿疾病筛查结果家长自助查询系统;谢谢