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遗传与优生学 遗传优生教研室 刘学庆 第一章 概 论 一、遗传病（genetic disease)定义及其特点 遗传基础(基因型)+环境条件 特定性状 疾病根据作用的大小分为: 1、遗传因素起主导作用的疾病。 2、环境因素起主导作用的疾病。 3、遗传因素和环境因素都起作用的疾病。 （一）遗传病(hereditary disease,inherited disease,genetic disease)的概念 由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。 （二）遗传病的特征 1、先天性 2、家族性 （三）遗传病的危害 1、出生缺陷 全球每年出生遗传相关的出生缺陷（gene-related birth defects）的婴儿近800万，占出生人数的 6%；其中300多万遗传性出生缺陷患儿在5岁以前夭折，另外约300万终生带病 迄今已发现7000多种遗传或部分遗传性出生缺陷，其遗传学病因分为3大类：染色体病(含基因组病)、单基因病、多基因病 94%以上患儿、95%以上死亡病例来自低和中等收入国家 《全球出生缺陷报告》, 2006, 美国出生缺陷基金会（March of Dimes） 2、自然流产 3、儿童死亡 4、智力发育不全 5、遗传病的受累人群 6、遗传负荷(genetic load) 二、医学遗传学定义 医学（medicine)与遗传学(genetics)相互渗透的一门学科。是遗传学知识在医学中的应用，是现代医学的一个新领域。主要研究人类疾病与遗传的关系。通过具体研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等，从而降低人群中遗传病的发病率，提高人类的健康水平。 研究遗传(heredity)与变异(variation)的基本规律的学科。 三、优生学 1、优生学的概念 是研究如何改良人的遗传素质，产生优秀后代的学科。优生学的主要理论基础是人类遗传学。它的措施涉及各种影响婚姻和生育的社会因素，如宗教法律、经济政策、道德观念、婚姻制度等。优生学专门研究使一个民族未来的遗传因素在肉体和精神两方面向前进或衰退的社会因素的学科。 正优生学：重点研究如何增加能产生有利表型的等位基因频率。 负优生学：研究如何降低产生不利表型的等位基因频率。 遗传优生：是研究如何应用遗传学的原理和方法改善人类遗传素质、降低出生缺陷患儿的发生率，使人类能够获得体质健康、智力优秀的后代。 2、优生学的发展阶段： （1）前科学阶段（从远古到1880年代） 古希腊柏拉图《理想国》 ①规定了最佳的生育年龄，“女人从24到40岁为国家抚养儿 女，男人则从过了跑步速度最快的年龄到55岁”。 ②禁止近亲结婚。 ③由立法者选出优秀品质的男女共同锻炼，结合培养下一 代，优秀者的孩子交给国家托儿所进行公育。 天生有缺陷的孩子要秘密处理掉。 …… 古斯巴达人 主张改良人种，允许“借种生育”，严格筛选婴儿，留优去劣，“子女国有”。 （“弃婴谷” ：斯巴达城附近 ） （2）半科学阶段（1880年代到1940年代） 1883年英国科学家F.高尔顿首次使用他所合成的一个新词“优生学”。 优生学中参入了伪科学的成分： 种族优生（Racial hygiene），是一种由政府挑选出公认最强健、聪明和有道德的人来培育下一代的制度，与公共卫生和优生学有密切关联。过去为达成目的曾用的手段包括放逐、隔离、强制绝育，或甚至灭绝各种不同的精神障碍、人种、身体残疾、犯罪记录和宗教信仰的人或团体。 （3）科学阶段（从20世纪50年代一直持续到现在） 种族主义伪科学的清除 现代遗传学与新优生学。新优生学把遗传咨询、产前诊断和选择性流产结合，目标是减少劣生。 3、优生学在中国 《左传》中记载： “男女同姓，其生不蕃” 20年代初优生学开始传入中国，当时译为“善种学” 4、对优生学的反思 （1）优生学导致或助长种族歧视 （2）优生学导致社会对弱势群体的冷漠和歧视 （3）优生学以相对单一的标准来衡量人的优劣，鼓励对人类差异的消灭 （4）优生学导致社会对人类个体权利的侵害 5、优生学的主要内容 （1）基础优生学 （2）临床优生学 （3）环境优生学 （4）社会优生学 四、医学遗传学与优生学的关系 1、医学遗传学是遗传优生学的基础