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段建华等 苯丙酮尿症患儿营养状况分析 第6期 · 865· · 综述 · 苯丙酮尿症患儿营养状况分析 段建华 (综述) 丁 辉 张玉敏 (审校) 首都医科大学附属北京妇产医院·北京妇幼保健院 100006 中国图书分类号 R722．1l 文献标识码 A 文章编号 1001-4411(2008)06-0865-02 苯丙酮尿症是较常见的先天遗传代谢异常疾病。目前国 磷脂的稳定起重要作用。锰是维持骨骼、生殖和神经系统的 内外主要的治疗方法为采用低苯丙氨酸饮食疗法。经过几十 正常功能所必需的。I(碘)参与甲状腺素的合成 ]。总 年的临床应用，证明此方法能够有效地控制血苯丙氨酸浓度， 之．以上必需元素对维持人体正常的组织结构和功能非常重 从而减轻过量苯丙氨酸及其代谢产物对大脑的损害。具体方 要。 法是：限制天然蛋白质的摄入，代之以低或无Phe的特殊奶 在众多天然饮食中，含Fe高的食物为肝脏和动物血；含 粉 (其成分为剔除苯丙氨酸的氨基酸混合粉末)。通过研究使 zn多的食物有牛羊肉和牡蛎等；而奶和奶制品是很好的钙 用特殊饮食配方的苯丙酮尿症患儿的营养状况．包括患儿的 源 ]。但是以上这些食物都含有大量的天然蛋白质，在PKU 身高、体重发育情况以及患儿体内必需元素含量状况等，可 患儿的饮食中常为禁忌之列．也就是说。PKU患儿从这些天 以了解特殊饮食对苯丙酮尿症患儿的影响并为完善特殊饮食 然饮食中摄取必需元素的机会减少了。那么。PKU患儿体内 的配方提供依据。笔者就这方面的问题进行综述。 必需元素水平如何呢，对此。国内外各研究小组的结论不是 很统一。如对于Ca、P、Mg等元素及相关代谢因子的研究， I 苯丙酮尿症患儿营养发育情况 Hillman L等人认为：欧洲PKU患儿血清中的Ca、Mg水平低 身高、体重是衡量个人营养发育状况最基本和最重要的 于正常对照组；虽然血清P的水平正常。但肾小管P回吸收 指标。体重可以反映个体的近期营养状况。而身高则是长期 率的升高提示存在着P的摄入和吸收不足。他们的研究还表 营养状况的指标之一。这两项指标都与足够和合理的膳食供 明，25一羟维生素D。1、25一羟维生素D和甲状腺激素的水 给息息相关。 平在PKU患儿体内是正常的。成骨因素中，骨碱性磷酸酶和 苯丙酮尿症患儿受疾病影响，限制了相当一部分天然蛋 骨胶原蛋白降低。在破骨因素中，酸性磷酸酶和尿Ca／Cr比 白质的摄入，转而由特殊氨基酸混合物替代饮食 (特殊奶粉 值正常。但是经统计学分析表明，以上这些变化与苯丙氨酸 或蛋白粉)提供组织生长发育所需蛋白质。据Tillotson SL等 (Phe)血浓度、蛋白质的摄入量和矿物质的摄入量无关。故 人研究英国苯丙酮尿症患儿的出生体重与正常人群相同．且 以上这些变化是与疾病本身有关还是由于饮食结构的特殊性 与疾病严重程度无关-1]。Dobbelaere D和Hoeksma M等人的 造成的还有待研究 ]。在我国。贺春等人对Phe浓度控制良 研究都表明欧洲PKU患儿的身高或年龄别身高略低于正常对 好的苯丙酮尿症患儿的研究表明，其全血ca水平较正常对照 照儿童，差异具有显著性。其中Dobbelaere D的研究还进一 组儿童明显降低 。 步指出这一差异的形成不是因为能量摄入不足，是否与所应 对于cu、zn等微量元素的研究，Gropper SS等人进行的 用的不同氨基酸替代饮食的配方有关尚需进一步研究 ]。而 动物实验证明。未实行饮食控制的PKU模型鼠肝脏Cu、zn 我国杨艳