高考生物大一轮复习3.5-3.6人类基因组计划人类遗传病课件中图版必修2.pptVIP

(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于__________(填“父亲”或“母亲”)。 (3)原发性高血压属于__________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。 (4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患__________________________，不可能患____________________。这两种病的遗传方式都属于单基因__________遗传。 【解题指南】解答本题时需关注以下两点： (1)患21三体综合征的原因有多种情况，如双亲之一产生配子时减数第一次分裂后期同源染色体不能正常分离进入子细胞、减数第二次分裂后期着丝粒分裂后的两条染色体进入同一子细胞。 (2)熟记常见遗传病的遗传方式及特点，如血友病属于伴X染色体隐性遗传。 【解析】本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。 (1)21三体综合征是由于减数分裂异常形成的精子或卵细胞中21号染色体多一条，与正常生殖细胞受精后的个体。父亲没有a基因，所以患者两个aa都来自母亲。 (2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失片段，造成其片段中的基因缺失。正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能呈现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。 (3)原发性高血压属于多基因遗传病。 (4)血友病为伴X染色体隐性遗传，特点是父亲正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患伴X染色体隐性遗传病；镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传，所以正常双亲有可能为该基因的携带者，所以后代中的女儿可能患常染色体隐性遗传病。 答案：(1)数目　母亲　(2)父亲　(3)多 (4)镰刀型细胞贫血症　血友病　隐性 【加固训练】 1.下列说法中正确的是(　　) A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 【解析】选C。先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病是后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的而不表现家族性。 2.分析下面一家族中某种遗传病系谱图，相关叙述不正确的是(　　) A.Ⅲ8与Ⅱ3基因型相同的概率为2/3 B.理论上，该病男女患病概率相等 C.Ⅲ7肯定有一个致病基因由Ⅰ2传来 D.Ⅲ9和Ⅲ8婚配，后代中女孩的发病概率为1/18 【解析】选D。由图可判断出该病为常染色体隐性遗传病，设致病基因为a，正常基因为A，则Ⅱ3基因型为Aa，Ⅲ8基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅲ9基因型为1/3AA、2/3Aa。Ⅲ8和Ⅲ9婚配，后代发病率为2/3×2/3×1/4=1/9，男孩的发病率与女孩的发病率相同，均为1/9，若问患病女孩的概率则应为1/9×1/2=1/18。 考点二 调查人群中的遗传病 1.调查原理： (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 2.调查流程图： 3.发病率与遗传方式的调查： 分析基因显隐性及所在的染色体类型 正常情况与患病情况 患者家系 遗传方式 ×100% 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 广大人群 随机抽样 遗传病 发病率 结果计算及分析 注意事项 调查对象 及范围 项目 调查内容　　 4.调查注意的问题： 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 【高考警示】遗传病的遗传方式与患病率调查范围不同 (1)人类遗传病的遗传方式调查范围：调查应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。 (2)遗传病患病率调查范围：调查要注意在人群中随机调查，如不能在普通学校调查21三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。 【考题回访】 1.(2015·潍坊模拟)下列关于人群中白化病发病率的调查的叙述中，正确的是(　　) A.调查前收集相关的遗传学知识 B.对患者家系成员进行随机调查 C.先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率 D.白化病发病率=(患者人数+携带者人数)/被调查的总人数×100% 【解析】选A。调查白化病的发病率，应先确定调查的目的、要求并制订调查