原创力文档- 1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
- 2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
- 4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
- 5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次， 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
查看更多
散发型亨廷顿病的临床表型及基因分析.PDF
1006
Tianjin Med J, Nov 2010, Vol 38 No 11
散发型亨廷顿病的临床表型及基因分析
王育新 张本恕
关键词 亨廷顿病 基因 诊断 聚合酶链反应 表型 棘红细胞
亨廷顿病（Huntington disease ，HD）是IT15 基因5′末端 为改变，表现为情绪低落、易激动或强迫行为。外周血涂片检
CAG 重复序列不稳定扩展所致。HD 致病基因的发现有助于 查未见棘红细胞。
对缺乏家族史的散发型HD 患者做出正确诊断。本研究对11
例临床诊断的散发型HD 患者进行基因学分析，报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 11 例散发型 HD 患者系2003 年 6 月—
2008 年 12 月我院和天津市环湖医院神经内科锥体外系门
诊患者，均符合以下临床三联症（舞蹈、痴呆和人格障碍），无
阳性家族史。其中男8 例，女3 例。平均发病年龄（48.3±7.7）
M ：PBR322DNA/Msp ⅠDNA marker ；1～5 ：HD 患者CAG 重复次
岁。每例研究对象采静脉血2 mL ，乙二胺四乙酸（EDTA）抗
数（1：21/48 ；2 ：18/46；3：17/44；4 ：16/40；5 ：20/42）
凝用于基因检测。
图1 5 例患者IT15 基因CAG 重复次数的聚丙烯酰胺凝胶电泳图
1.2 临床表型的评定 采用 HD 统一评定量表（unified
[1]
Huntington disease rating scale, UHDRS）对患者的运动、精神
3 讨论
行为和独立性3 个方面进行评分，采用简易智能精神状态量
本研究经基因诊断确诊的5 例散发型HD 患者发病年
表（mini-mental state exam, MMSE）评定患者认知功能。外周
龄偏大，平均47 岁，CAG 重复40～48 次，轻度舞蹈，无明显
血涂片检查棘红细胞。
智能障碍。中国人散发型HD 的表现与国外的研究基本一
1.3 IT15 基因CAG 重复次数的检测
[2]
致 。有家族史的HD 患者发病年龄偏小，平均42 岁，CAG 重
1.3.1 基因组DNA 提取 按照DNA 提取试剂盒（北京赛百
[3] [4]
复40～62 次，中~重度舞蹈，轻~
文档评论（0）