分子诊断学绪论-XXXX-检验.ppt

2.DNA 测序 1975-1977 年 Sanger 、 Maxam 和 Gilbert 先后发明了两种 DNA 序列 的快速测定法； 90 年代全自动核酸序列测定仪 的问世。 3.PCR 技术 1985 年 Cetus 公司 Mullis 等发明 的聚合酶链式反应（ PCR ）的特 定核酸序列扩增技术，更以其 高灵敏度和特异性被广泛应用， 对分子生物学的发展起到了重 大的推动作用。 4. 基因组研究的发展 目前分子生物学已经从研究 单个基因发展到研究生物整个基 因组的结构与功能。测定一个生 物基因组核酸的全序列无疑对理 解这一生物的生命信息及其功能 有极大的意义。 1990 年人类基因组计划 （ H uman G enome P roject ） 开始实施， 这是生命科学领域有史以来全球性 最庞大的研究计划。 5 . 蛋白质组研究的发展 Application in Medicine 分子机制的研究 诊断和治疗 个体化医疗 Molecular Diagnostics 以分子生物学理论为基础，利用分 子生物学的技术和方法来研究人体 内源性或外源性生物大分子和大分 子体系的 存在 、 结构 或 表达调控 的 变化，为疾病的预防、预测、诊断、 治疗和转归提供信息和决策依据。 分子诊断的材料： DNA RNA protein 第一阶段 -1978 年 - 分子杂交 技术 第二阶段 -1985 年 - PCR 技术 第三阶段 -90 年代中期 - 生物 芯片 分子克隆 、 PCR 及 DNA 序列 分析这三位一体的实验方法 几乎构成了整个现代分子生 物学实验的基础。 PCR 、 DNA 测序 和 分子杂交 技 术一起，成为现在分子诊断学 研究使用的主流技术。 感染性疾病的分子诊断 遗传性疾病的分子诊断 肿瘤的分子诊断 其他 基因治疗： 1991 年美国向一患先天性 免疫缺陷病（遗传性腺苷脱氨酶 ADA 基因 缺陷）的女孩体内导入重组的 ADA 基因， 获得成功。我国也在 1994 年用导入人凝 血因子Ⅸ基因的方法成功治疗了乙型血 友病的患者。在我国用作基因诊断的试 剂盒已有近百种之多。基因诊断和基因 治疗正在发展之中。 有些人既抽烟 又喝酒却能活 到 90 岁而不生 癌症，而有些 人却因为抽烟 又喝酒早早地 得了癌症。 有些女性的乳 腺癌经治疗后 能得到好转， 而有些女性却 不能。 为什么？ How ? 非常高兴 与大家共同学习 《分子诊断学》 课程 Molecular Biology Chapter 1 Introduction What ? Why ? How ? What ? Molecular Biology 在 分子水平 上探讨生命的本质， 研究生物大分子的结构、功能 和它们之间的相互作用及其代 谢 调 控 的 科 学 。 Molecular Diagnostics 以分子生物学理论为基础，利用分 子生物学的技术和方法来研究人体 内源性或外源性生物大分子和大分 子体系的 存在 、 结构 或 表达调控 的 变化，为疾病的预防、预测、诊断、 治疗和转归提供信息和决策依据。 Why ? 发展简史 应用 Brief History of Molecular Biology 分子生物学发展简史 分子生物学的发展大致可分为三个阶 段。 ( 一 ) 准备和酝酿阶段 19 世纪到 20 世纪 50 年代初，是现代分 子生物学诞生的准备和酝酿阶段。在这 一阶段产生了两点对生命本质的认识上 的重大突破： 确定了蛋白质是生命的主要基础物质 确定了生物遗传的物质基础是 DNA 确定了蛋白质是生命的主要基础物质 ? 先后随后陆续发现生命的许多基本现象 （物质代谢、能量代谢、消化、呼吸、 运动等）都与酶和蛋白质密切相关。 确定了生物遗传的物质基础是 DNA 肺炎双球菌的转化实验 噬菌体侵染细菌的实验 ? DNA is the genetic material 肺炎双球菌 转化实验 噬菌体侵染 细菌的实验 ? DNA is the genetic material ( 二 ) 现代分子生物学的建立和发展阶段 这一阶段是从 5