医学科普·临床症状知识文库：肾小球旁器增生.pdfVIP

医学科普·临床症状知识文库： 肾肾小小球球旁旁器器增增生生 随着医学的进步发展，当今医疗面对的 症状越来越多，为便 大家了解 掌握，本文收集整理了临床症状 肾小球旁器增生的相关资料 以供大家参阅。 由 部分内容人类尚未掌握 或其他原因暂缺，敬请谅解。 肾肾小小球球旁旁器器增增生生 简简介介：：肾小球旁器增生综合征，别名：巴特综合征;巴特尔综 合征;Bartter综合征;先天性醛固酮增多症;慢性特发性低钾血 症;Barttersyndrome 。本综合征是一常染色体隐性遗传病，由 Bartter(1962)首次报道故称为Bartter综合征。肾小球旁器增生综 合征以严重的低血钾、碱中毒为主血钠、氯均低，血压正常伴 多饮多尿、便秘、脱水。血浆肾素-血管紧张素及醛固酮均升 高。 本综合征是一常染色体隐性遗传病，由Bartter(1962)首次 报道故称为Bartter综合征。其临床特征为严重的低钾血症和代 谢性碱中毒，伴有高肾素高醛固酮血症、肾小球旁器增生和肥 大及肾小管保钠和浓缩功能障碍，但无高血压及水肿且对外源 性血管紧张素Ⅱ无反应。认为本综合征是由离子通道基因突变 引起的临床综合征。 本病又称为先天性醛固酮增多症慢性特 发性低钾血症肾小球旁器增生综合征近年来分子诊断学研究揭 示Bartter综合征有3种不同的临床和遗传类型，即先天性Bartter 综合征典型Bartter综合征和Gitelman综合征。通常所说的Bartter 综合征是指典型Bartter综合征。先天性Bartter综合征病人发现 有两种基因型，Ⅰ型是由 N+-K+-2CL-发生失功能性基因突 变所致Ⅱ型是由 R MK基因突变所致典型Bartter综合征是由 CLC-kb通道基因突变所致。 部部位位：：腰部 科科室室：：肾内科 检检查查：： 肾小球滤过分数 血清钾(K+,K) 尿透明度 尿沉渣12小时计数 尿沉渣结晶检查 　　本病诊断要点为： 　　1.低钾血症(1.5～2.5mmol/L) 　　2.高尿钾(20mmol/L) 　　3.代谢性碱中毒(血浆HC 3-30mmol/L) 。 　　4.高肾素血症 　　5.高醛固酮血症 　　6.对外源性加压素不敏感 　　7.肾小球旁器增生 　　8.低氯血症(尿氯20mmol/L) 　　9.血压正常。 　　10.肾活检符合本病特点结合本病临床表现可以做出诊 断。 病病因因：： 　　本病病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性 疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报 告现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细 胞上的离子转运蛋白基因突变所引起目前已发现婴儿型Batter 综合征存在Na+-K+-2Cl-基因突变该基因位 15q 12-2 1，有16 个外显子，编码1099个氨基酸为Na+-K+-2Cl-通道，已发现20 多种突变经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致，该 基因位 1q38，编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道现 已发现约20种突变类型成人型Bartter综合征又称Batter-Gietlman 综合征，系由噻嗪敏感的Na+-K+通道基因(SCI12A3)突变所致 该基因定位 16q9 13编码102 1个氨基酸，已发现多达40种突 变。此外还有一些病人中发现钾通道基因(R WK)突变。因此 Batter综合征可以认定为由上述几种离子通道基因突变引起的 临床综合征。 诊诊断断：： 　　1.原发性醛固酮增多症(primary hyperaldosteonism ，原醛) 原醛由 肾上腺皮质自主性地分泌醛固酮过多，导致潴钠、排 钾引起高血压低血钾伴碱中毒等临床表现。常见的原因是肾上 腺皮质腺瘤或增生。醛固酮测定示24h尿醛固酮及血浆醛固酮 均明显升高肾素-血管紧张素水平降低。腹部CT或MRI示肾上 腺腺瘤或增生可鉴别。螺内酯治疗或手术切除腺瘤和增生部