临床血液学检验：其他白细胞性疾病中的应用（2）.pptVIP

t(11;14)(q13;q32) in Multiple Myeloma Breakpoints spread over ~300kb Associated with ectopic expression of cyclin D1 at 11q13 t(4;14)(p16;q32) in multiple myeloma occurs in ~20% of myeloma breakpoints spread over 150kb associated with ectopic expression of FGFR3 on der(4) and IgH-MMSET hybrid mRNA transcripts on der(14) Chromosome 14 paint in orange 4p16.3 cosmid in green 7. X线检查： 骨质疏松、骨质破坏（钻凿样）和病理性骨折。 MM的诊断 MM诊断标准(WHO Criteria Before 2008):1M+1m or 3m（1、2） 主要诊断标准 活检发现有浆细胞瘤 骨穿分类浆细胞30% 血清M蛋白IgG35g/L或IgA20g/L或24h尿单克隆轻链 1g/L 次要诊断标准 骨穿分类浆细胞10%~30% M蛋白量低于主要标准 溶骨性损害 正常IgG6g/L,IgA1g/L, IgM0.5g/L MM诊断标准(WHO Criteria After 2008): 克隆性浆细胞增生造成器官与组织损伤 高血钙(hypercalcemia) 肾功能不全(renal insufficiency) 贫血(anemia) 骨质破坏(bone lesions) 其他：感染、淀粉样病变等 鉴别诊断 反应性浆细胞增多（RP） 骨转移性癌、骨结核的溶骨性病变 其他可以出现M蛋白的疾病 其他可以出现M蛋白的疾病 WM MGUS 淀粉样变性 孤立性浆细胞瘤（骨或髓外） 非霍奇金淋巴瘤（B细胞性） Castleman病 CLL POEMS 重链病 浆细胞白血病 骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative Neoplasms，MPN） 是以骨髓一系或多系髓系（粒、红、巨）细胞持续增殖为特征的一组克隆性造血干细胞疾病。 与MDS不同，增殖的细胞分化成熟相对正常。 2008年骨髓增殖性肿瘤病（myeloproliferative Neoplasm，MPN）代替MPD 包括慢性粒细胞白血病(bcr/abl阳性)、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化伴髓样化生、慢性中性中幼粒细胞白血病、慢性嗜酸细胞白血病（CEL)(NOC)(N0S)、肥大细胞增多症，MDN-U等。 特点：1）疾病发生在多能干细胞2）各症常伴一种或两种其他  细胞增生。3）各症之间可以转化。4）细胞增生可发生于脾、肝淋巴结等髓外组织。 血小板增多症 分原发性和继发性（一）原发性血小板增多症 (essential thrombocythemia)[概述]巨核细胞异常增生，血小板持续增多为主的MPD。老年多见，女多于男，以出血和血栓形成为主要表现，伴脾大。 [检验]1.血象 （1）血小板： 大于1000×109/L，MPV增大。 （2）白细胞： 增高，一般于50×109/L，少数NAP增高，偶见幼粒。 2.骨髓象 增生明显活跃，巨核细胞为主， 原、幼巨比例增高，形态异常 （颗粒少，空泡，分叶）。 3.组化染色 5’-核苷酸酶、非特异性酯 酶、酸性磷酸酶、糖原染色 鉴别成熟与幼稚巨核有意义。 4.血小板功能检测 （1）血小板聚集实验： ADP、Adr差 （2）获得性储存池病：致密颗粒少 （3）获得性VWD：黏附功能减低 （4）血小板膜受体异常(Adr,PGD2受体 少，cAMP少，聚集增强) （5）花生四烯酸代谢异常(脂氧酶 缺乏,TXA2增多,cAMP减少) 5.凝血试验： 可见APTT、PT延长6.特殊检验： 假性高钾、LDH、UA高、  染色体(21)及细胞培养有自 发巨系、红系的克隆形成。7. 细胞遗传学特点： 部分+8，-Y，21长臂缺失，  JAK2V617F基因突变 诊断要点： 1.阳性标准： ①BPC持续大于450 ×109/L； ②骨髓活检主要为巨核细胞增生，胞体大而形态成熟的巨核细胞增多，无粒红系明显增生。 2.排除性标准：①无PV表现②无CML证据③无原发性骨纤证据④无MDS证据 3. 可有JAK2V617F基因改变