第十九章免疫缺陷病.docx

3, 3, 3, 3, 2 2 免疫缺陷病（IDD）:是指免疫系 统先天发育不全或天损害而使免 疫细胞的发育、增殖、分化和代谢 异常并导致免疫功能不全所出现的 临床综合征。 ?免疫系统中任何成分缺失或功能不全而导 致免疫功能障虏所引起的疾糸。涉及免疫 器官、免疫细胞、免疫分子和信号转导分 子的缺陷。 免疫缺陷病的分类 ? 1、按其发病原因不同分为: ?原发性（先天性）免疫缺陷病（PIDD）和继发 性（获得性）免疫缺陷病（SIDD） PIDD: T细胞免疫缺陷； B细胞免疫缺陷； Mo/M①和neutrophil免 疫缺陷; 补体免疫缺陷。 SIDD: AIDS。 4 4 4 4 ? 2、按主要累及的免疫系统成分不同分为: ?体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷、联合免 疫缺陷、 吞噬细胞缺陷和补体缺陷。 IDD的主要临床特点 1、感染：患者对各种病原体的易感性增 加，易发生反复感染且难以控制，往往 是造成死亡的主要原因。 2、 肿瘤：原发性免疫缺陷病尤其是细胞 免疫缺陷者，恶性肿瘤的发病率高于同 龄正常人群。 3、 自身免疫病：原发性免疫缺陷病有高 度伴发自身免疫病的倾向。 4、遗传倾向：多数原发性免疫缺陷病有 遗传倾向性。 干细胞 慢性肉芽厶 肿病一 Chediak- Higashi ■ 综合征 白细胞粘 咐缺陷- 髓过気化酶缺陷 1- 髓样祖细胞 淋巴样祖细胞 髓红系干细胞 淋巴干细胞 ?裸淋巴细+-胞综合症 II II 骨髓造血环境 胸腺 III 性联无丙种 球蛋白血症一 III _ .重症联合心免疫缺陷病 * Wiscott- 4—— .? Aldrich B细胞Qi 综合征 呑噬细胞 性联高igM『_ 综合征 抗体 免疫缺陷病的细胞基础 _ DI George综合征 HCR信号缺陷 效应细胞和淋巴因子 IrwMur品如 PAGE PAGE # PAGE PAGE # 第一节原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷病乂称为先天性免疫缺 陷病，是由于免疫系统遗传基因异常或 先天性免疫系统发育障碍而致免疫功能 不全引起的疾病。 、 根据所累及的免疫细胞或免疫分子分興 适应性免疫缺陷和固有免疫缺陷。 一、原发性B细胞缺陷 原发性B细胞缺陷是B细胞发育受阻或活 化障碍，体液免疫应答缺陷，不能针对 胞外菌、病毒和寄生虫等产生抗体。 ?该病以体内Ig水平降低或缺失为特征， 患者外周血B细胞减少或缺失，T细胞郷 目正常，临床表现为反复化脓性细菌感 染及对某些病毒的易感性增加。 2 2 2 2 1、X性联无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia, XLA),Bru to n 病 ?特点：血循环和淋巴组织中B细胞数目减少或 缺失；血清中各类Ig水平明显降低或消失。T 细胞数量基本正常，细胞免疫基本正常。 ?以反复化脓性细菌感染为特征，某些伴有自身 免疫病；多见于男性婴幼儿。 病因：位于X染色体上的B细胞信号转导分了 Bruton酪氨酸激酶(Btk )基因缺陷，祖B、前 B细胞基本正常，但不能向成熟B细胞分化。\ X-linked agammaglobulinemia, XLA Albumin Globulin Albumin Globulin C C Bruton 病 io 2 2 2 2 2、选择性IgA缺陷 选择性IgA缺陷是一种最常见的选择性Ig缺陷。 特征：血清IgA50 mg/L, SIgA含量极低； IgM和IgG水平正常或略高； 细胞免疫功能正常，多无明显症状， 表现为发生呼吸道及消化道感染；少数伴有自身 免疫病或超敏反应性疾病。 3、X性连锁高IgM综合征（XHM） ?特征：IgM增高；其它Ig明显减低戡缺乏； ?外周血和淋巴组织中有大量分泌IgM的浆细胞; ?易发生胞外菌感染和机会感染，尤其是呼吸道 蔵染。 病因：X染色体上CD40L gene突变，T细胞不 表达CD40L； B无法活化、类别转换受阻 IgM—IgG、A、E） ° PAGE PAGE # PAGE PAGE # XLHM患者淋巴小结的特点 .Y前B细胞T细胞表 达CD4 0LB细胞大 量凋亡正常生发中心 .Y 前B细胞 T细胞表 达CD4 0L B细胞大 量凋亡 正常生发中 心 T细胞不表 达CD40L ? glgM B细胞活 化受祖 A 首M. XLHM淋巴小 结 记忆，性 B细胞 二、原发性T细胞缺陷 原发性T细胞缺陷是涉及T细胞发生、分化 和功能障碍的遗传性缺陷病。T细胞缺陷 不仅影响