枫糖尿病课件.pptxVIP

枫糖尿病 ( maple syrup urine disease);病例复习 患儿***,男，入院日龄10天 住院时间：2011.3.15 出院时间:2011.3.18 住院经过：患儿足月出生，出生体重3.3KG,出生时 无特殊，生后第7天出现精神反应差，吃奶差，哭 吵不安鼻塞，在当地医院考虑肺炎治疗2天后反应 差无好转，刺激后有角弓反张表现，双手握拳， 转入我院，入院时前図平软，血压正常，心前区 有杂音，反应差，少哭，少动。住院过程中患儿 神志处于浅昏迷或者昏迷状态，偶有抽搐，吃奶 后呕吐，于3.18号凌晨出现昏迷，予以机械通 气，家属签字放弃治疗。;辅助检查;总结 ? 1.无明显家族史 ? 2.精神反应差，吃奶差起病，肺炎起病，有抽搐 史，体重下降 ? 3.入院后反应差，少哭，少动，拒奶，鼻饲后呕 吐，昏迷，有抽搐， ? 4 .常规治疗无反应，（VitB6等） ? 5.脑电图异常，其他检查（脑脊液正常。CT正 常）血氨高，血糖电解质正常，;敏路思屮联质谱分析结果报告I5;临床印织;■是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病， 是由于在细胞线粒体基质内支链CI酮酸脱氢 酶（BCKD）多酶复合体功能有缺陷。使得;枫糖尿病分型 ■基因分型一根据基因突变有人把枫糖 尿病分为 ?IA型（E1。亚基突变） ?IB型（E1。亚基突变） ?II型（E2亚基突变） ?III型（E3亚基突变） ?IV和V则被保留作为特异性激酶和磷 酸酶基因突变型，但迄今尚无报告;枫糖尿病分型;枫糖尿病临床表现;典型型;实躍裱戴查;血液检查;CT和MRI检查;产前诊断;临床诊断;■典型型者多见，主要临床表现为中枢神经受;■由于该病属于常染色体隐性遗传，发病率 低，人们对该病的认识不足，容易造成误 诊，错过最佳治疗时机。目前在我国新生 儿筛查尚未普及的情况下，对有喂养困 难、嗜睡、反应差、发育滞后、易抽搐、 呼吸困难甚至昏迷以及有异常气味等表现 具4项以上的新生儿、婴儿、应高度警惕本 病，需及时进行相关检查，争取早期诊 断，早期治疗，改善患儿的预后。;治疗;二、透析治疗 此种治疗是通过透析以清除堆积在血中 的大量亮氨酸，可用于抢救急危重患者。;三、其他 (1) 交换输血： (2) 大剂量维生素B1 (硫胺素)和静脉 高能营养 (3) 肝脏移植 \