人类遗传学课件.pptxVIP

第一章人类遗传学;物种是如何完成种系的延续的？亲代的诸多特征 是如何传递给子代的？所谓“种瓜得瓜，种豆得豆” 的原因是什么？生物体内变异的产生和分布经历了怎 样的生理学过程？要解开这些谜底，我们需要先了解 细胞的本质，因为从某种意义上说，细胞就是进化过 程开始的地方。;第一节细胞的结构与功能;生命体的物质组成通过分析各种生物的原生质化学成分，我们获 知了它们的物质组成元素包括碳、氢、氧、氮、磷、硫、钙、钾、 钠、镁等，其中以碳、氢、氧和氮四种元素含量最多。这些元素通 过化合作用以化合物的形态存在于生命体内。化合物包括两种，即 无机化合物和有机化合物。无机化合物包括水和无机盐；有机化合 物包括碳水化合物（糖类）、蛋白质（包括各种酶）、脂类、核酸 以及维生素等。有机化合物构成了生命体的基本成分，其中某些化 合物的分子量很大，被称作生物大分子，例如蛋白质、核酸和酶等。;蛋白质是最重要的生命组成成分，生命体内的肌肉、骨骼、血 液以及激素等都是由蛋白质构成的。蛋白质本身是由氨基酸构成的,;细胞的构成细胞的化学 成分包括糖类、蛋白质、 核酸、脂类、水和无机盐。 细胞的基本结构主要包括 细胞核和细胞质（图1. 1 ） O 动物细胞和植物细胞略有 差别，例如植物细胞最外 侧有细胞壁，细胞质内含 有叶绿体和液泡；而动物 细胞内不含有细胞壁，只 有质膜，叶绿体和液泡也 不明显。;按照细胞的功能，可将细胞化分为体细胞和性细胞。体细胞构 成了人体内的具有不同功能的组织，例如血液组织、肌组、皮肤组 织和神经组织等；性细胞包括精子和卵子，它们分别来自男性的睾 丸和女性的卵巢，它们不真正参与人体组织的构成，它们的唯一功 能就是将亲代的生命遗传信息传递给子代。;染色体 在细胞分裂之前，细胞核是由脱氧核糖核酸和组蛋白组成 的复合丝状物质构成的，被称为染色质(chromatin );当细胞进 行分裂时，由染色质构成的细胞核会变成棒状物，被称为染色体 (chromosomes )。典型的染色体结构包括一个着丝点 (centromere )和两个臂(arm)三部分(图1.2)。;图1.2染色体的一般结构;有丝分裂 有丝分裂(mitosis)是指全部的体细胞分裂。通过有 丝分裂，每条染色体精确复制成的两条染色单体(chromatid)被 均等地分配到两个子细胞当中，从而保证了携带遗传信息的染色体 被平均分配到两个子细胞中去，使子细胞含有同母细胞相同的遗传 信息，从而维持了遗传的稳定性。 细胞有丝分裂过程，可以区分为前期(prophase),中期 (metaphase )，后期(anaphase )和末期(telophase )(图 1.4)。从上一次细胞有丝分裂结束到下一次细胞有丝分裂开始之 间的一段间隙时间，称为间期(interphase )。;图1.4有丝分裂过程;减数分裂 我们已经看到了一个母细胞是如何通过有丝分裂方式产 生两个染色体数目相同的姐妹细胞的。但是，这种分裂方式的结果 只是使个体自己的细胞增值，而不能产生新的个体。一个种群的繁 衍还必须依赖另一种细胞的分裂方式，即减数分裂（nieiosis） （图1.5）。;人体细胞的有丝分裂解析;人类所有有关进化的秘密都隐藏在细胞核内那些微小的分子上, 其中DNA是生物学家们关注的重点。DNA分子上载有生物的遗传信息, 并且具有将亲代特征遗传给子代的指令。没有DNA的存在，物种将 无法延续下去，任何有机体的构建、运行以及维护过程都将停滞。 可以说，新生命的产生以及物种的延续实际上是DNA的信息传递过 程。 那么，DNA究竟是什么样子的？ DNA如何携带了使物种得以延续 的信息？ DNA又是是怎样将这种信息从亲代传递给子代的？ DNA的信 息传递过程是稳定的吗？如果发生传递错误，会导致怎样的后果？ 既然DNA与物种的进化息息相关，那么认识DNA的基本特性将有助于 我们理解物种进化的过程。;—、遗传密码DNA 如前所述，一个染色体是由大量的核酸和蛋白质构成的，而其 中决定遗传的则是核酸，更确切地说是脱氧核糖核酸（DNA）。那 么，DNA是怎样成为遗传物质的呢？研究DNA的结构将有助于我们认 识DNA作为遗传物质的真正原因。;图1. 7 DNA的双螺旋结构及其位置;DNA的功能DNA分子在存储了惊人的遗传信息的同时还具有另外一 种功能，那就是自我复制功能（图1.9） e DNA分子的自我复制过程 就是以亲代DNA分子为模板复制出子代DNA的过程。我们已经知道 DNA的两条链上的碱基对是严格对应的,即假如一条链上的碱基排 列为GGCTGC,那么相对应的另一条链上的碱基排列一定是CCGACG.;Si. 9 DNA的自我复制模式;“基因” (gene )已经是一个大家非常熟悉的词汇，然而基因 究竟是指什么呢？在20世纪初期的时