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羊水细胞培养用于产前细胞遗传学诊断177例分析 目录 TOC \o 1-9 \h \z \u 目录 1 正文 1 文1：羊水细胞培养用于产前细胞遗传学诊断177例分析 1 1 对象和方法 2 2 结 果 3 3 讨 论 4 文2：羊水细胞培养技术在产前诊断的应用 7 1　资料与方法 8 2　结果 9 3　讨论 9 参考文摘引言： 11 原创性声明（模板） 12 文章致谢（模板） 12 正文 羊水细胞培养用于产前细胞遗传学诊断177例分析 文1：羊水细胞培养用于产前细胞遗传学诊断177例分析 近年来，产前诊断的技术 发展 迅速，取材来源更趋于多样化，如从母亲外周血富集的胎儿细胞或DNA、植入前的囊胚、孕早期的绒毛细胞、孕中期的羊水细胞以及脐带血等。诊断的方法包括运用细胞遗传学分析染色体核型、运用分子生物学检测基因、运用生化方法检测各种酶的含量等[1]。不过，其中许多方法和技术并不成熟，在临床上推广的难度较大。相对而言，在孕中期运用羊水细胞学检查进行产前诊断是比较具有临床价值的。本研究中，我们 总结 了从2003年以来的177 例孕中期羊水细胞学检查结果，结合其临床情况，研究分析运用羊水细胞学检查行产前诊断的临床意义。 1 对象和方法 研究对象 177 例孕妇均来自遗传咨询门诊，对每例接受产前诊断的孕妇详细询问病史、进行家系调查及必要的体检等。孕妇年龄22 45岁。其中，90例是产前生化筛查胎儿唐氏综合征高风险孕妇，43例高龄孕妇，12例是有唐氏儿分娩史孕妇，5例为平衡易位携带者，4例为产前生化筛查18三体儿高风险，6例孕妇B超提示畸形儿，4例孕妇有畸形儿分娩史。2例为医疗性性别鉴定，3例为产前生化筛查其他异常（指单一生化指标明显异常，如βhCG MoM值在以上者）。另外，无明显医学指征但孕妇要求行产前诊断者6例，试管受精（IVF）并行产前遗传学诊断后妊娠2例。 穿刺时间和方法 177例孕妇羊膜腔穿刺时间在孕龄17 26周。羊膜腔穿刺术前均行B超检查了解胎儿大小、发育情况、胎盘位置等。摇腹3 min后B超定位下穿刺，抽出羊水20 ml送检。 实验室方法 抽出羊水离心后，细胞沉渣接种入培养基。培养基为杭州贝因美公司提供的羊水细胞全培养基。置5％CO2、37 ℃恒温箱中进行开放式培养，收获制片按本遗传室方法操作。G显带后镜下观察每张片子，记数分散良好的中期分裂像20 30个，分析3 5个。 2 结 果 羊水细胞培养 177例羊水细胞培养成功175例，成功率%，培养失败2例，表现为细胞生长不良。另外，有7例血性羊水，在换液时用生理盐水充分洗涤培养瓶，仍然获得了足够的可供分析的细胞分裂像，取得满意的诊断结果。 羊水细胞核型分析情况 177例羊水细胞培养成功行核型分析者中发现异常10例，异常检出率为%；6例三体为主要的染色体异常，均为21三体；性染色体数目异常1例；平衡易位3例。以产前生化筛查胎儿唐氏综合征高风险为指征的，有3例检出异常核型；以高龄为指征的，有2例检出异常核型；以B超提示畸形儿为指征的，有1例检出异常核型；以平衡易位携带者为指征的，有3例检出异常核型。详细情况见表1。 表1 胎儿羊水细胞染色体核型异常情况 病例孕妇年 龄/岁孕周指征羊水细胞核型胎儿随诊情况13318产前筛查胎儿唐氏综合征高风险47，XY，+21引产，脐血检查符合羊水细胞核型22918平衡易位携带者46，XY，t(4；10）孕足月分娩，外周血检查符合羊水细胞核型32917唐氏儿分娩史46，XY，der(14;21)(q10;q10)，+21引产，脐血检查符合羊水细胞核型42919罗氏易位携带者45，XY，der(14;21)(q10;q10) 引产54218高龄孕妇47，XX，+21引产，脐血检查符合羊水细胞核型64520高龄孕妇47，XX，+21引产，脐血检查符合羊水细胞核型72921产前筛查胎儿唐氏综合征高风险47，XX，+21引产83018罗氏易位携带者45，XX，der(14;21)(q10;q10) 孕足月分娩，胎儿外观无异常92623B超提示畸形儿45，XO孕足月分娩，外周血检查符合羊水细胞核型102520产前筛查胎儿唐氏综合征高风险47，XY，+21引产 孕妇及胎儿情况随诊 行羊膜腔穿刺术的177例孕妇一般情况好，未见羊水栓塞、胎盘早剥、阴道流血、胎膜早破、胎儿损伤及感染等并发症。除选择性引产外,无一例妊娠丢失。 3 讨 论 羊膜腔穿刺术在产前诊断中的应用 产前诊断是当前遗传病诊断学的焦点所在。在产前及时、安全、准确地诊断胎儿遗传病，有利于临床医生和产妇共同协商、选择恰当的处理方案。产前诊断的方法多样，包括细胞遗传学、生化遗传学以及分子遗传学等。其中通过羊膜腔穿刺、培