医学遗传学概论.ppt

医学遗传学概论;第一章医学遗传学概论;关键提醒: ; 第一节医学遗传学研究 对象和范围; 自从生命在地球诞生以来后, 不适者消亡, 适者生存。生物界任何一个物种都以一定 方法延绵种族, 经过什么方法哪？;遗传变异是生物界普遍存在 生命现象, 研究这种生命现象 科学——遗传学（Genetics）。 硕士物 遗传和变异 规律及物质基础（DNA或RNA） 科学。;因为研究 角度不一样, 产生很多分支学科: ;人类遗传学（Human Genetics）: 广泛地探讨人类性状 遗传和变异 规律及物质基础。 ;医学遗传学（Medical Genetics）:  是人类遗传学 关键组成部分, 是医学与遗传学相结合 一门学科。; 最初由两部分组成: 人类细胞遗传学 Human Cytogenetics 从形态学角度说明人类性状遗传变异 物 质基础。与现代分子遗传学方法结合—— 演变分子细胞遗传学。 人类生化遗传学 Human Biochemical Genetics 从生物化学、代谢角度说明人类性状遗传 变 异 物质基础。从分子水平揭示遗传疾 病 本 质——演进分子遗传学。; 第二节 遗传病 概念The hereditary diseases concept;突变; 遗传病 发病现有遗传基础, 又有环原因, 遗传原因提供了疾病产生 遗传背景, 环境原因促进疾病表现出对应 症状和体症。二者作用 大小则要具体分析, 如图。;1、遗传原因决定发病: 遗传原因起主导作用。如先天 聋哑、甲型血友病等。2、基础由遗传原因决定发病: 环境原因起诱导作用 如:  PAH突变  苯丙酮尿症 Gene————苯丙氨酸羟化酶缺乏症,  高苯丙氨酸饮食诱发疾病。3、遗传和环境双重影响发病——多基因病。 取决于遗传度, 如: 哮喘, 遗传度（率）80%, 遗传 原因大, 环境原因小。 消化性溃疡遗传度（率）30%～40%, 遗传原因 小, 环　　　境原因大 4、基础由环境原因决定 如外伤、人为原??。;在了解遗传病概念 基础上, 区分: ; 第三节 遗传病 关键类型The hereditary diseases main type;3、染色体病 染色体异常引发 疾病。 数目异常: 常染色体——21三体综合征 性染色体——Turner综合征 结构异常: 常染色体——5p-, 猫叫综合征 性染色体——脆性X染色体综合征 4、体细胞遗传病——肿瘤 5、线粒体病——Leber视神经病（C核外基因组）; 第四节  医学遗传学分科及发展简史;1、临床遗传学 Clinical genetics;2、细胞遗传学Cytogenetic（1）; 细胞遗传学Cytogenetic（2）;3、体细胞遗传学  Somatic Cell Genetics;应用十分广泛: ;4、生化遗传学  Biochmical genetics;5、分子遗传学(1) Molecular genetics;分子遗传学 (2);6、肿瘤遗传学 Cancer genetics;7、群体遗传学 Population genetics;8、免疫遗传学  Immunogenetics;9、药品遗传学 Pharmacogenetics;10、遗传毒理学