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儿童时期克氏综合征筛查的意义 1 睾丸发育不全 1942年，克莱恩费尔特首次报告了这一异常的性染色体数量。根本病变在于男性多一条X染色体, 也有其他多种性染色体异常表现为48XXXY、49XXXXY等, 有少数病人可表现为46XY及异常染色体同进存在的嵌合体 2 治疗非代性雄激素的药物治疗 目前在国内对儿童期及青春期的克氏综合征因为无法早期发现, 较少有关于治疗方案的大样本报道, 对成人的克氏综合征病人治疗以替代性雄激素治疗为主, 性功能的异常经过雄激素的治疗基本可以维持正常的性功能, 对于生育能力治疗, 通过药物治疗基本无法导致配偶自然怀孕, 对于无精子病人国内外采用显微取精后行第二代试管婴儿技术, 取得了较好的效果。对于智力及沟通能力方面的异常因为已错过了干预的最佳年龄, 因此这方面的报道较少。 3 在孩子们的时期，他们发现了克氏综合征的重要性 在我国, 克氏综合征的早期筛查及诊断目前没有常规开展, 目前诊断干预都明显滞后 3.1 生育生育难 目前, 克氏综合征的生育仍然是困难的, 多数病人较难获得自已亲生的后代, 近年来国家提倡生育二胎, 但是许多年轻的父母不愿意再次生育。如果能早期发现克氏综合征病人, 克氏综合征家庭可以考虑再次生育, 但是如果在青春期或成人期发现克氏综合征, 患者父母已错过了生育的机会, 对家庭可能带来巨大的遗憾。 3.2 早期雄激素替代治疗将有利于患儿的第二性征的发育 是否有必要在青春期开始时就进行雄激素的治疗缺少大样本的循证医学的证据, 但是部分学者认为早期使用雄激素使患者的雄激素水平接近正常人更有利于性器官的发育, 有利于患者男性性征的发育, 更有利于促进肌肉的生长, 改善患者的生活质量 3.3 糖尿病和最终血压病 克氏综合征病人可表现为骨质疏松及代谢异常, 可存在胰岛素抵抗、血糖异常、HDL异常, 发生糖尿病及心脑血管疾病的风险明显高于正常人, 研究认为雄激素补充对代谢异常有一定作用 3.4 克氏综合征儿童的智力 克氏综合征儿童在阅读能力、语言能力、书写能力、沟通及学习能力方面可能低于正常儿童, 据报道克氏综合征儿童的智商低于正常儿童10分~20分 3.5 无精子的患者是否存在局灶性生精 克氏综合征患者大多数表现为无精子症, 基本无法自然生育, 对于无精子的患者想要确定是否可能存在局灶性生精, 只有通过睾丸切开取精才能明确患者是否存在精子 3.6 早期疾病筛查有利于疾病治疗方案的确定 儿童时期发现克氏综合征并进行适度干预将为克氏综合征的治疗提供大量数据, 目前国内克氏综合征诊断一般在成年后, 很少在儿童时期诊断, 国内未见大样本的儿童克氏综合征病例的报道, 对于儿童克氏综合征的治疗存在许多未知领域, 如儿童时期及青春期使用哪些药物有利患者的生殖能力, 儿童时期生理剂量的雄激素治疗是否能提高生殖能力, 在儿童时期如何进行雄激素长期治疗等等, 克氏综合征患者在青春期的心理行为指导等方面均未见相关报道, 因此, 通过筛查发现克氏综合征儿童患者, 将有利于探索此类病的治疗, 将疾病对患者的影响降到最低程度。 4 儿童染色体试验的可行性 克氏综合征是男性发病率最高的性染色体异常性疾病, 近年来我国提倡生育二胎, 高龄产妇将明显增加, 出生人口染色体异常性疾病将会增多 5 应该注意的是，孩子时期克氏综合征的检查应包括孩子时期应该注意的问题 5.1 预防儿童高性发育 目前多数家长对克氏综合征没有认识, 作为这种发病率较高的先天性疾病有必要让家长知晓, 儿童保健工作中必须做好相关知识的宣教, 鼓励家长积极参与疾病的筛查。 5.2 阳性筛查和随访 在儿童时期诊断克氏综合征, 对于家长来说有了充分的时间考虑与应对, 但是因为是性染色体疾病, 和未来的生殖功能相关, 所以必须防止社会对患病儿童的歧视, 所以要求筛查阳性结果必须多次复查, 谨慎确诊。对筛查阳性结果、干预措施及随访必须实行最严格的保密, 可以建议患病儿童家长先不告诉儿童, 以有利儿童心理发育。 5.3 需要心理学方面的建议 克氏征综合病人早期雄激素干预有利于改善其心理障碍 5.4 筛查工作的意义 对于基层的妇幼保健机构无法开展染色体检查的单位可以通过与第三方检验机构合作, 降低费用, 可以争取政府的支持, 多方出资, 争取开展本项筛查工作, 为家庭的幸福、社会的和谐作出贡献。 综上所述, 克氏综合征是一种男性发病率较高的先天性疾病, 对患者的生长发育、代谢、认知、生殖存在较大的影响, 对患者的婚姻及家庭幸福影响更大。儿童时期筛查、早期发现此种疾病, 提前干预, 采取合理的治疗方法, 可以最大程度地减少对患者的影响, 促进社会家庭和谐。