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进行性骨干发育不良

男性，26岁腿部不适5～6年

病例介绍

患者男性，26岁。既往腿部不适5～6年，父母及兄弟姐妹无明显不适，未做过检查。查体：四肢外观正常，小腿部肌肉轻度萎缩。化验结果：碱性磷酸酶升高，Hb降低为82g/L。

影像学检查

图4-8-1前臂X线检查

A.右尺桡骨正位；B.右尺桡骨侧位

图4-8-2头颅X线侧位检查

图4-8-3股骨X线正位检查

图4-8-4桡骨MRI检查

A.T?1?WI矢状位平扫；B.T?2?WI冠状位平扫

诊断

进行性骨干发育不良。

诊断要点

本病影像学诊断要点为：四肢长管状骨对称性皮质增厚，骨干增粗呈梭形，髓腔狭窄。不侵犯骨端或骨骺为本病的影像学特征性表现。四肢骨干增粗以尺桡骨和胫腓骨受累程度最重。颅骨的增生硬化是本病的又一重要特征，颅缝不受侵及是其特点。少数也可累及下颌骨和椎体。

鉴别诊断

1.婴儿皮质增厚症

相同点为骨干增粗、多发和对称。不同点是婴儿皮质增厚症发病早、伴发热、皮质分层增厚并可自愈。

2.石骨症

相同点：普遍性骨致密。不同点：石骨症骨干不增粗；干骺、骨骺改变明显。

3.多骨型骨纤维异常增殖症

相同点：多骨发病。不同点：多骨型骨纤维异常增殖症主要累及一侧，为不对称性分布。

4.致密性骨发育不全症

相同点为长管状骨密度增高，皮质增厚，颅底骨增厚。不同点是致密性骨发育不全症长管状骨骨端亦受累。

专家点评

进行性骨干发育不良