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新生儿先天性18三体综合征记录

一、疾病介绍

新生儿先天性18三体综合征，又称爱德华兹综合征，是一种由于染色体异常导致的严重先天性疾病。患儿第18号染色体多了一条，从而引发一系列身体发育异常和功能障碍。

该疾病的主要特征包括生长发育迟缓，患儿出生时体重通常较低，身长较短。同时，常伴有多个器官的畸形，如心脏畸形（常见室间隔缺损、房间隔缺损等）、消化道畸形（如食管闭锁、肠旋转不良等）、小头畸形、低位耳、手紧握等。此外，患儿的智力发育也会受到严重影响，存活时间通常较短，多数患儿在出生后数周或数月内死亡，仅有少数能存活至儿童期。

二、病史简介

患者张某，男，为早产儿，于2025年7月1日在我院产科经剖宫产出生，胎龄34周+2天。其母亲孕期定期进行产检，孕中期唐氏筛查提示18三体综合征高风险，进一步行羊水穿刺检查，染色体核型分析显示为47，XY，+18，明确诊断为先天性18三体综合征。

患儿出生时体重1.8kg，身长42cm，Apgar评分1分钟3分，5分钟5分。出生后即刻出现呼吸急促，口唇发绀，转入新生儿重症监护室。查体可见小头畸形，头围28cm，眼距宽，鼻梁低平，双耳低位且畸形，双手呈紧握状，拇指内收，通贯掌，双足呈摇椅底足。

实验室检查：血常规示白细胞计数12×10?/L，红细胞计数3.5×1012/L，血红蛋白105g/L，血小板计数150×10?/L。血生化检查：总胆红素120μmol/L，直接胆红素10μmol/L，间接胆红素110μmol/L，谷丙转氨酶35U/L，谷草转氨酶40U/L，肌酐45μmol/L，尿素氮2.5mmol/L。心脏超声检查提示室间隔缺损（5mm），房间隔缺损（3mm）。胸部X线检查显示双肺纹理增多、模糊，提示肺炎改变。腹部B超未见明显异常。

三、护理评估

（一）生理状况评估

呼吸系统：患儿呼吸急促，呼吸频率60次/分，伴有口唇发绀，经皮血氧饱和度波动在85%-90%之间（未吸氧状态下）。双肺可闻及少量湿性啰音，提示存在肺部感染。

循环系统：心率140次/分，律齐，心音稍低钝，胸骨左缘第3-4肋间可闻及3/6级收缩期杂音，与心脏超声提示的室间隔缺损和房间隔缺损相符。四肢末梢循环欠佳，皮肤温度较低。

神经系统：患儿反应差，嗜睡，对外界刺激反应微弱，哭声微弱。瞳孔等大等圆，直径约2mm，对光反射迟钝。

消化系统：出生后未进食，无呕吐、腹胀，肠鸣音减弱，约2次/分。

生长发育：体重1.8kg，低于同胎龄新生儿正常体重范围；身长42cm，也低于正常水平。头围28cm，明显小于正常。

（二）心理社会状况评估

患儿父母得知孩子病情后，情绪极度低落、焦虑和自责。对疾病的预后感到担忧，缺乏相关的护理知识和技能，心理压力较大。家庭经济状况一般，面对长期的治疗和护理，存在一定的经济负担。

四、护理问题

气体交换受损：与肺部感染、呼吸中枢发育不完善及心脏畸形有关。

营养失调：低于机体需要量，与吸吮、吞咽功能差，进食困难有关。

体温过低：与早产儿体温调节中枢发育不完善、末梢循环差有关。

有感染的危险：与机体免疫力低下、侵入性操作有关。

家属焦虑：与患儿病情严重、预后不良及缺乏护理知识有关。

五、护理措施

（一）维持有效呼吸

给予鼻导管吸氧，流量0.5-1L/min，维持经皮血氧饱和度在90%-95%之间。密切观察呼吸频率、节律、深度及发绀情况，每小时记录一次。

保持呼吸道通畅，及时清理口鼻分泌物，必要时进行吸痰，吸痰时严格执行无菌操作，动作轻柔，避免损伤呼吸道黏膜。

遵医嘱给予抗生素治疗肺部感染，按时按量给药，观察药物疗效及不良反应。

（二）保证营养供给

由于患儿吸吮、吞咽功能差，暂给予鼻饲喂养，选用早产儿配方奶，初始剂量为5ml/次，每2小时一次，根据患儿耐受情况逐渐增加奶量。

每次鼻饲前检查胃管位置，观察有无腹胀、呕吐等情况，鼻饲后抬高床头30°，防止反流误吸。

定期监测体重、身长、头围等生长发育指标，评估营养状况。

（三）维持正常体温

将患儿置于暖箱中，根据体重和日龄调节暖箱温度，维持体温在36.5-37.5℃之间。暖箱每日进行清洁消毒，更换湿化器用水。

密切监测体温变化，每4小时测量一次，观察体温波动情况。

加强四肢保暖，可使用保暖袜、手套等，但避免过度包裹影响散热。

（四）预防感染

严格执行无菌操作技术，所有操作前洗手，接触患儿前后进行手消毒。

保持病室环境清洁，每日通风2次，每次30分钟，定期进行空气消毒。

减少探视人员，探视者需进行手消毒、戴口罩、帽子，避免交叉感染。

密切观察患儿有无感染迹象，如体温升高、白细胞计数增高等，发现异常及时报告医