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糖原贮积病Ⅱ型护理查房记录

一、疾病介绍

糖原贮积病Ⅱ型，又称Pompe病，是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病。由于患者体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶，导致糖原不能正常分解而大量贮积在骨骼肌、心肌、肝脏等组织器官中，进而引起一系列临床症状。

该病根据发病年龄可分为婴儿型、儿童型和成人型。婴儿型患者病情进展迅速，常出现心肌肥厚、呼吸衰竭等严重并发症，若不及时治疗，预后极差；儿童型和成人型患者症状相对较轻，主要表现为进行性肌肉无力，但也可能累及呼吸肌，影响呼吸功能。目前，酶替代治疗是该病的主要治疗方法，同时配合有效的护理措施，可提高患者的生活质量，延缓病情进展。

二、病史简介

患者张某，男性，5岁，因“进行性四肢无力2年，加重伴呼吸困难1个月”入院。

患者2年前无明显诱因出现走路不稳，容易跌倒，跑跳能力较同龄儿童差，家长未予重视。近1年来，上述症状逐渐加重，上下楼梯困难，不能独自站立。1个月前，患者出现活动后呼吸困难，休息后可缓解，偶有咳嗽、咳痰，为白色黏痰，量不多。为求进一步诊治，来我院就诊，门诊以“糖原贮积病Ⅱ型？”收入院。

患者自发病以来，精神状态尚可，食欲一般，睡眠欠佳，大小便正常，体重较前减轻约2kg。既往体健，否认高血压、糖尿病等慢性病史，否认手术、外伤史，否认输血史，预防接种按国家规定进行。家族中无类似疾病患者。

入院查体：T36.5℃，P102次/分，R26次/分，BP95/65mmHg。神志清楚，精神尚可，呼吸略促，口唇无发绀。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，无畸形，双肺呼吸音粗，可闻及少量湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于左侧第5肋间锁骨中线内0.5cm，心界向左扩大，心率102次/分，律齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常。四肢肌肉萎缩，以近端为主，四肢肌力：上肢近端3级，远端4级；下肢近端2级，远端3级。肌张力减低，腱反射减弱。病理反射未引出。

辅助检查：血常规：白细胞6.8×10?/L，中性粒细胞58%，淋巴细胞38%，血红蛋白125g/L，血小板230×10?/L。生化检查：肌酸激酶（CK）1560U/L，肌酸激酶同工酶（CK-MB）65U/L，乳酸脱氢酶（LDH）480U/L，天门冬氨酸氨基转移酶（AST）85U/L，丙氨酸氨基转移酶（ALT）60U/L。心脏超声：左心室肥厚，室间隔厚度12mm，左心室后壁厚度11mm，射血分数65%。肌电图：肌源性损害。基因检测：发现GAA基因纯合突变。

三、护理评估

（一）生理功能评估

呼吸功能：患者呼吸略促，R26次/分，活动后呼吸困难加重，双肺可闻及少量湿性啰音。经皮血氧饱和度监测：在安静状态下为95%，活动后降至90%。提示患者存在轻度呼吸功能不全。

肌肉功能：四肢肌肉萎缩，以近端为主，肌力下降，上肢近端3级，远端4级；下肢近端2级，远端3级。患者不能独自站立、上下楼梯困难，日常生活自理能力明显下降，如穿衣、洗漱等均需他人协助。

心血管功能：心率102次/分，心界向左扩大，心脏超声提示左心室肥厚。目前患者无明显胸闷、胸痛等症状，但需密切监测心功能变化。

营养状况：患者食欲一般，体重较前减轻约2kg，BMI为15.2kg/m2，低于同龄儿童正常范围，存在营养不良风险。

皮肤黏膜：全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，皮肤弹性可，无压疮发生。

（二）心理社会评估

患者因疾病导致身体活动受限，与同龄儿童交往减少，出现自卑、焦虑情绪，对治疗缺乏信心。家长对疾病的认知不足，担心预后，心理压力较大，渴望得到更多的疾病相关知识和护理指导。家庭经济状况一般，能承担目前的治疗费用，但对长期治疗的费用存在担忧。

（三）治疗依从性评估

患者年龄较小，对治疗的配合度较差，尤其是在进行酶替代治疗时，容易出现哭闹、抗拒。家长对治疗的重视程度较高，但由于缺乏相关知识，在执行护理措施时存在一定困难。

四、护理问题

气体交换受损：与呼吸肌受累、肺部感染有关。

活动无耐力：与肌肉无力、肌力下降有关。

营养失调：低于机体需要量，与食欲下降、消化吸收功能可能受影响有关。

焦虑（患者及家属）：与疾病预后不良、治疗过程漫长有关。

知识缺乏：患者家属对疾病的认知、护理方法及康复训练知识不足。

潜在并发症：心力衰竭、呼吸衰竭、压疮等。

五、护理措施

（一）改善呼吸功能

密切观察患者呼吸频率、节律、深度及血氧饱和