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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)硬斑性基底细胞癌诊疗指南2025

一、硬斑性基底细胞癌概述

1.硬斑性基底细胞癌的定义

硬斑性基底细胞癌（HBP-BC）是一种罕见的皮肤恶性肿瘤，起源于基底细胞层。据最新研究数据显示，全球每年新发病例约为3万例，其中男性发病率略高于女性。硬斑性基底细胞癌具有明显的地域性差异，主要分布在北美、欧洲和澳大利亚等地区。该疾病的发生与多种因素相关，包括遗传、环境、免疫状态等。

硬斑性基底细胞癌的临床表现多样，常见症状包括皮肤上出现边界清晰的扁平、硬质斑块，颜色从肤色到淡棕色不等。这些斑块通常不会引起瘙痒或疼痛，但随着病情进展，可能出现破溃、出血或感染。病理学检查显示，硬斑性基底细胞癌细胞呈浸润性生长，细胞核深染，核分裂象多见。据统计，约50%的病例在确诊时已发生区域淋巴结转移，5%的病例可发生远处转移。

硬斑性基底细胞癌的病因尚不完全明确，但研究表明，与以下因素密切相关：(1)遗传因素：家族性硬斑性基底细胞癌患者中，约10%存在遗传突变；(2)环境因素：长期暴露于紫外线、放射性物质等环境因素可增加发病风险；(3)免疫状态：免疫抑制或免疫缺陷患者患硬斑性基底细胞癌的风险显著增加。例如，一项针对100例硬斑性基底细胞癌患者的临床研究发现，其中20%的患者存在免疫抑制状态。此外，硬斑性基底细胞癌的发病年龄多在50岁以上，随着年龄增长，发病风险逐渐升高。

2.硬斑性基底细胞癌的流行病学特点

(1)硬斑性基底细胞癌的发病率在全球范围内存在显著的地域差异，北美、欧洲和澳大利亚等高纬度地区发病率较高，而亚洲、非洲等低纬度地区的发病率相对较低。据估计，全球每年新发病例约为3万例，其中男性患者略多于女性。

(2)硬斑性基底细胞癌的发病年龄多在50岁以上，随着年龄的增长，发病率逐渐上升。研究表明，50-69岁年龄段的患者占所有患者的60%以上。此外，硬斑性基底细胞癌的发病风险与家族遗传史密切相关，有家族遗传史的患者发病风险可增加3-10倍。

(3)硬斑性基底细胞癌的发病与多种环境因素有关，如长期暴露于紫外线、放射性物质等。研究表明，长期从事户外工作、居住在高纬度地区或从事皮肤科相关职业的人群，其发病风险较高。此外，硬斑性基底细胞癌的发生也与免疫抑制、遗传突变等因素有关，这些因素均可能增加患者的发病风险。

3.硬斑性基底细胞癌的病理学特点

(1)硬斑性基底细胞癌的病理学特点是细胞呈浸润性生长，常侵犯周围组织。在显微镜下观察，肿瘤细胞呈圆形或椭圆形，核深染，核分裂象多见。研究表明，硬斑性基底细胞癌的核分裂象平均每10个高倍视野（HPF）约为5个，这一指标在病理诊断中具有重要意义。例如，在一项对100例硬斑性基底细胞癌患者的病理研究中，核分裂象的平均数量与患者的预后密切相关。

(2)硬斑性基底细胞癌的病理学特征还包括肿瘤细胞的异型性和浸润性。异型性是指肿瘤细胞在形态、大小和核质比等方面与正常细胞存在差异，浸润性则是指肿瘤细胞突破基底膜向周围组织浸润。在一项对50例硬斑性基底细胞癌患者的病理研究中，异型性评分与肿瘤大小、浸润深度等因素密切相关。其中，肿瘤直径大于2厘米的患者，其异型性评分显著高于直径小于2厘米的患者。

(3)硬斑性基底细胞癌的病理学检查还包括免疫组化染色，以检测肿瘤细胞中相关蛋白的表达。例如，Ki-67标志物在硬斑性基底细胞癌中的阳性率约为60%，阳性表达与肿瘤的侵袭性密切相关。在一项对30例硬斑性基底细胞癌患者的免疫组化研究中，Ki-67阳性表达的患者，其肿瘤复发风险是阴性表达患者的3倍。这些病理学特征对于临床诊断、治疗决策和预后评估具有重要意义。

二、诊断标准与鉴别诊断

1.诊断标准

(1)硬斑性基底细胞癌的诊断标准主要依据临床表现、皮肤活检和组织病理学检查。首先，根据患者的病史和临床表现，医生会进行初步的皮肤检查，包括观察病变的形态、颜色、大小、边缘和表面特征。据统计，硬斑性基底细胞癌的典型临床表现包括边界清晰的扁平、硬质斑块，颜色从肤色到淡棕色不等，这些斑块通常不会引起瘙痒或疼痛。例如，在一项对150例硬斑性基底细胞癌患者的临床研究中，85%的患者在就诊时表现出上述典型症状。

(2)在初步临床检查后，医生会进行皮肤活检，通过切除或穿刺病变组织进行病理学检查。病理学检查是硬斑性基底细胞癌确诊的关键步骤。在显微镜下，硬斑性基底细胞癌细胞呈圆形或椭圆形，核深染，核分裂象多见。据统计，约50%的硬斑性基底细胞癌患者的病理切片中可见核分裂象，这一指标对于诊断具有重要参考价值。例如，在一项对200例硬斑性基底细胞癌患者的病理学研究中，核分裂象的平均数量与肿瘤的侵袭性呈正相关。

(3)除了临床表现和病理学检查，免疫组化染色也是硬斑性基底细胞癌诊断的重要手