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2025年出生缺陷的产前筛查与诊断理论试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.关于孕早期血清学联合筛查（PAPP-A+Freeβ-hCG）的最佳检测时间，正确的是：

A.孕7-9周

B.孕10-13+6周

C.孕14-16周

D.孕18-20周

答案：B

解析：孕早期血清学筛查（PAPP-A+Freeβ-hCG）联合NT检测的最佳时间为孕10-13+6周，此阶段胎儿颈项透明层（NT）测量准确性最高，血清学指标的孕周相关性也最稳定。

2.以下哪项不属于无创产前检测（NIPT）的适用人群？

A.35岁以下单胎妊娠孕妇

B.血清学筛查提示21-三体高风险（风险值1:200）

C.试管婴儿助孕成功的孕妇

D.孕22周发现胎儿NT增厚（3.5mm）

答案：B

解析：NIPT主要适用于低风险人群的初筛或血清学筛查临界风险的二次筛查，而血清学筛查高风险（如21-三体风险值≥1:200）应直接建议介入性产前诊断（如羊水穿刺），NIPT在此类人群中仅作为补充而非首选。

3.胎儿超声软指标“脉络丛囊肿”与以下哪种染色体异常相关性最高？

A.13-三体

B.18-三体

C.21-三体

D.45,X（特纳综合征）

答案：B

解析：脉络丛囊肿在正常胎儿中发生率约1%-2%，但90%的18-三体胎儿可检出该指标，尤其当合并其他超声异常（如心脏畸形、握拳姿势）时，需高度警惕18-三体可能。

4.关于羊膜腔穿刺术的最佳孕周，正确的是：

A.孕10-12周

B.孕16-22+6周

C.孕24-26周

D.孕28周后

答案：B

解析：孕16-22+6周时，羊水量适中（约200-400ml），胎儿较小，穿刺针误损胎儿的风险低，且羊水细胞培养成功率高（98%），是介入性诊断的最佳窗口期。

5.以下哪项分子检测技术可同时检测染色体数目异常、微缺失/微重复及部分单基因病？

A.核型分析

B.荧光原位杂交（FISH）

C.染色体微阵列分析（CMA）

D.定量荧光PCR（QF-PCR）

答案：C

解析：CMA通过全基因组芯片或测序技术，可检测到传统核型分析无法识别的微缺失/微重复（分辨率约0.1-1Mb），同时覆盖染色体数目异常，部分平台还可结合单基因病靶向区域检测，是目前最全面的分子诊断技术之一。

6.孕妇年龄38岁，孕12周NT=2.8mm（正常参考值2.5mm），血清学筛查PAPP-A=0.4MoM（正常0.42-2.5MoM），Freeβ-hCG=2.2MoM（正常0.35-2.5MoM）。根据FetalMedicineFoundation（FMF）风险计算模型，其21-三体风险值最可能为：

A.低风险（1:1000）

B.临界风险（1:1000-1:300）

C.高风险（≥1:300）

D.无法评估（需补充其他指标）

答案：C

解析：高龄（≥35岁）、NT增厚（2.8mm）及PAPP-A降低（0.42MoM）均为21-三体的高危因素，三者联合时风险值通常≥1:300，需建议介入性诊断。

7.胎儿超声发现“单脐动脉”，最需要重点排查的异常是：

A.消化系统畸形

B.心血管系统畸形

C.泌尿系统畸形

D.神经系统畸形

答案：B

解析：单脐动脉（SUA）发生率约1%，50%的孤立性SUA为正常胎儿，但合并其他结构异常时，50%-70%存在染色体异常（如18-三体、22q11微缺失），其中心血管畸形（如室间隔缺损、法洛四联症）的发生率最高（约30%）。

8.关于胎儿结构异常的“软指标”与“硬指标”的区别，错误的是：

A.软指标单独存在时胎儿异常风险较低

B.硬指标（如无脑儿、脊柱裂）提示胎儿异常的特异性90%

C.软指标需结合其他检查综合评估

D.硬指标无需进一步筛查，可直接诊断

答案：D

解析：硬指标（如严重脑膨出、致死性软骨发育不良）虽提示胎儿异常的特异性高，但仍需通过染色体检测（如CMA）排除合并的染色体异常，不能仅依赖超声直接终止妊娠。

9.孕妇G2P1，孕20周，第一胎为21-三体患儿，本次妊娠血清学筛查21-三体风险1:500，最合理的处理是：

A.继续常规产检，无需额外检查

B.行NIPT检测21-三体

C.直接羊水穿刺行核型分析+CMA

D.孕24周行系统超声筛查

答案：C

解析：曾生育过染色体病患儿的孕妇（再发风险约1%-2%）属于高风险人群，血清学筛查的假阴性率较高（约5%-10%），因此应直