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2025年产前筛查师产前筛查知识考核试题及答案解析

一、单项选择题（共20题，每题2分，共40分）

1.早孕期联合筛查（FTS）的最佳检测孕周是？

A.6-8周

B.9-13+6周

C.14-16周

D.17-20周

答案：B

解析：早孕期联合筛查（血清学指标+NT超声）的推荐孕周为9-13+6周，此阶段胎儿NT测量准确性最高，且血清学指标（如PAPP-A、Freeβ-hCG）的孕周特异性最显著，超过13+6周后NT增厚的诊断意义会因胎儿淋巴系统发育完善而降低。

2.以下哪项不属于唐氏综合征（21-三体）的血清学筛查指标？

A.甲胎蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）

C.抑制素A（InhibinA）

D.游离雌三醇（uE3）

答案：C

解析：抑制素A（InhibinA）是中孕期四联筛查的指标之一，主要用于18-三体和开放性神经管缺陷（ONTD）的风险评估；而唐氏综合征的血清学指标在早孕期为PAPP-A和Freeβ-hCG，中孕期为AFP、hCG（或Freeβ-hCG）、uE3。

3.孕妇年龄35岁，孕12周+3天，NT测量值3.2mm（同孕周第95百分位数为2.5mm），血清学检测PAPP-AMoM值0.4，Freeβ-hCGMoM值2.1。此时最合理的处理建议是？

A.继续常规产检，无需进一步检查

B.建议无创产前检测（NIPT）

C.直接行羊水穿刺染色体核型分析

D.中孕期再次行血清学筛查

答案：C

解析：该孕妇年龄≥35岁（高龄），NT≥3.0mm（或≥同孕周第95百分位数）已属于高风险超声指标，结合血清学指标异常（PAPP-A降低、Freeβ-hCG升高），综合风险评估大概率为高风险。根据《产前诊断技术管理办法》，高龄孕妇或超声/血清学高风险者应直接建议介入性产前诊断（如羊水穿刺），以明确胎儿染色体核型。

4.关于开放性神经管缺陷（ONTD）的筛查，以下说法错误的是？

A.主要通过中孕期血清AFP水平筛查

B.AFPMoM≥2.5提示高风险

C.超声检查可作为确诊手段

D.早孕期NT增厚可替代AFP筛查ONTD

答案：D

解析：ONTD（如无脑儿、脊柱裂）的血清学筛查依赖中孕期AFP升高（MoM≥2.5），而早孕期NT增厚主要与染色体异常相关（如21-三体、18-三体），与ONTD无直接关联，因此不能替代AFP筛查。确诊需通过超声检查（如发现无脑儿、脊柱裂声像）。

5.孕妇孕16周，体重85kg（BMI28），血清学筛查结果：AFPMoM0.8，hCGMoM3.5，uE3MoM0.6。计算风险时需特别校正的因素是？

A.孕妇年龄

B.体重

C.孕周

D.吸烟史

答案：B

解析：孕妇体重是血清学筛查的重要校正因素，尤其当BMI≥25时，hCG、AFP等指标的浓度会因脂肪分布影响而降低，需通过体重校正公式调整MoM值，否则可能高估或低估风险。

6.以下哪项是胎儿颈部透明层（NT）测量的标准切面？

A.胎儿矢状面，显示鼻骨、颈椎、上胸段脊柱

B.胎儿横切面，显示双顶径、侧脑室

C.胎儿冠状面，显示双眼眶、鼻骨

D.胎儿斜面，显示心脏四腔心结构

答案：A

解析：NT测量需在胎儿正中矢状切面进行，要求胎儿自然伸展（无严重屈曲或后仰），显示鼻骨、颈椎及上胸段脊柱，且胎头与脊柱呈一直线，此时NT（颈后皮下积液厚度）的测量最准确。

7.无创产前检测（NIPT）的主要检测目标是？

A.胎儿单基因遗传病（如囊性纤维化）

B.胎儿染色体数目异常（如21-三体、18-三体、13-三体）

C.胎儿结构畸形（如先天性心脏病）

D.胎儿代谢性疾病（如苯丙酮尿症）

答案：B

解析：NIPT通过检测母血中胎儿游离DNA（cffDNA），主要针对胎儿常见染色体非整倍体（21-三体、18-三体、13-三体）进行筛查，其对染色体数目异常的检出率较高（99%），但无法检测单基因病、结构畸形或代谢性疾病。

8.孕妇孕10周，血清学筛查提示PAPP-AMoM0.3（正常参考范围0.4-2.5），此时最可能的风险是？

A.胎儿21-三体

B.胎儿18-三体

C.胎儿生长受限（FGR）

D.胎儿开放性神经管缺陷

答案：C

解析：PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）是胎盘滋养层细胞分泌的糖蛋白，其水平降低（MoM0.4）与胎盘功能不良相关，研究显示早孕期PAPP-A降低与胎儿生长受限（FGR）、子痫前期等妊娠并发症的风险升