医学妇科特纳综合征案例教学课件.pptxVIP

医学妇科特纳综合征案例教学课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言作为一名从业十余年的妇科临床护理工作者，我始终记得第一次接触特纳综合征（TurnerSyndrome,TS）患者时的触动。那是个14岁的女孩，身高仅135cm，因“从未月经来潮”由母亲陪同就诊。她缩在诊床角落，眼神闪躲，母亲焦虑地翻着一沓外院检查单：“医生说可能是染色体问题……我们不懂，就怕孩子以后……”那一刻，我意识到，特纳综合征不仅是医学问题，更是涉及生长发育、心理支持、社会适应的综合课题。

特纳综合征是最常见的性染色体异常疾病，发病率约1/2500活产女婴，因X染色体完全或部分缺失（典型核型为45,XO）导致。患者常表现为身材矮小、性腺发育不全（原发闭经、第二性征缺如），并可能合并心血管畸形、肾脏异常、甲状腺功能减退等多系统损害。对于护理工作而言，我们不仅要关注身高管理、激素替代治疗的落实，更要成为患者心理的“筑巢人”——帮她们在生理缺陷与社会期待的缝隙中，重建对自我的认同。

前言接下来，我将以近两年全程参与护理的患者小琳（化名）为例，结合临床实践，系统梳理特纳综合征的护理要点，希望为同仁提供可借鉴的临床思路。

02病例介绍

病例介绍小琳，15岁，因“身高增长缓慢10年，无月经来潮”于2022年8月就诊。主诉：“从小学三年级开始，我就比同班女生矮半个头，现在班里只有我没发育乳房，也没来月经。”母亲补充：“孩子从小体质弱，容易感冒，近两年总说胸口闷，跑两步就喘气。”

现病史患者出生时无窒息史，婴儿期喂养困难（易吐奶），1岁会走，2岁说话，智力发育正常（小学成绩中等）。8岁起身高增长速率＜4cm/年（同龄正常女性约5-6cm/年），12岁后未出现乳房发育及阴毛生长，至今无月经。

既往史及家族史

否认先天性心脏病、肾脏疾病史；父母体健（父亲172cm，母亲160cm），非近亲婚配，否认家族性遗传病史。

体格检查

身高138cm（低于同年龄同性别第3百分位），体重32kg（BMI16.7，偏瘦）；头发稀疏，后发际低，颈蹼（颈侧皮肤松弛呈蹼状），双侧肘外翻（提携角＞15）；乳房TannerI期（未发育），外阴幼稚型（阴毛TannerI期），无腋毛；心肺听诊：胸骨左缘2-3肋间可闻及2/6级收缩期杂音；腹软，无压痛。

现病史辅助检查

染色体核型：45,XO（90%细胞）+46,XX（10%细胞）（嵌合型）；

性激素：FSH68.5mIU/mL（绝经期水平，正常青春期前＜5mIU/mL），LH32.1mIU/mL，E2＜10pg/mL（极低）；

妇科超声：子宫前位，大小2.1cm×1.5cm×1.0cm（幼稚子宫），双侧卵巢未探及（呈条索状）；

心脏超声：主动脉缩窄（峡部内径约5mm，跨瓣压差30mmHg）；

甲状腺功能：TSH6.2mIU/L（偏高，提示亚临床甲减）；

骨龄：左手腕骨龄12岁（落后实际年龄3年）。

03护理评估

护理评估通过详细采集病史、体格检查及辅助检查结果，结合与小琳及家属的多次沟通，我们从生理、心理、社会支持三方面进行综合评估：

生理评估生长发育：身高显著落后（＜-2SD），骨龄延迟，性腺发育停滞（TannerI期）；01器官功能：存在主动脉缩窄（潜在心血管风险）、亚临床甲减（可能影响代谢及生长）；02营养状况：BMI偏低，长期喂养困难史可能导致营养摄入不足。03

心理评估小琳初诊时表现为明显的社交回避：“同学总问我‘为什么没胸’‘什么时候来月经’，我现在都不敢上体育课。”汉密尔顿焦虑量表（HAMA）评分12分（轻度焦虑），SDS抑郁量表评分45分（临界值）。母亲坦言：“她以前挺活泼的，现在回家就关房门，我们说两句就掉眼泪。”

社会支持评估家庭支持系统良好（父母均为工人，愿积极配合治疗），但对疾病认知不足（母亲误以为“打激素能长高”，对染色体异常的遗传风险、长期管理缺乏了解）；学校方面，小琳因身材矮小被部分同学调侃，老师虽关注但缺乏针对性引导。

04护理诊断

护理诊断01在右侧编辑区输入内容基于评估结果，我们提出以下护理诊断（按优先级排序）：02依据：身高低于同年龄第3百分位，骨龄延迟，性腺Tanner分期I期。1.生长发育迟缓与X染色体缺失导致生长激素（GH）分泌不足、性腺发育不全有关03依据：患者回避社交，因外貌差异产生自卑情绪，HAMA评分提示焦虑。2.体像紊乱与第二性征缺失、身材矮小及特殊体征（颈蹼、肘外翻）有关04依据：心脏超声提示主动脉缩窄（跨瓣压差30mmHg），TSH偏高。3.潜在并发症：心力衰竭、甲状腺功能减退与主动脉缩窄、自身免疫性甲状腺疾病风险相关05在右侧编辑区输入内容4.知