医学生 疑难 Alexander 病查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生疑难Alexander病查房课件

01前言

前言站在示教室的投影仪前，我翻看着手里的病历资料，封皮上“Alexander病”几个字被红笔圈了又圈。这是我从业12年来接触的第3例该病例——作为神经科护理带教老师，每次遇到罕见病查房，我总像回到刚入职时的紧张与期待：紧张于疾病的复杂性可能超出常规认知，期待于通过多学科讨论为患者找到更精准的照护方案。

Alexander病（AlexanderDisease,AXD）是一种罕见的遗传性中枢神经系统白质退行性疾病，1949年由W.StewartAlexander首次报道，发病率约1/100万。它由胶质纤维酸性蛋白（GFAP）基因显性突变引起，导致星形胶质细胞异常增生并形成罗森塔尔纤维（Rosenthalfibers），最终破坏脑白质结构。临床分三型：婴儿型（最常见，1岁内起病）、少年型（1-12岁）、成人型（12岁后）。婴儿型进展最快，常因颅内压增高、呼吸衰竭在数年内死亡；成人型则可能仅表现为共济失调或癫痫，病程可达数十年。

前言今天的查房对象是1名4岁的婴儿型患儿，从门诊转诊至神经重症监护室（NICU）。这类患儿的护理难点不仅在于神经系统症状的动态监测，更在于吞咽障碍、癫痫发作、生长发育迟滞等多系统问题的综合管理。作为带教老师，我希望通过这次查房，让实习护士们理解：罕见病护理的核心，是“用最细致的观察填补指南的空白”。

02病例介绍

病例介绍小宇（化名），男，4岁2个月，因“间断呕吐2月，加重伴意识模糊3天”收入院。家属代诉：患儿1岁前发育正常，能独坐、扶走；1岁半后出现步态不稳，2岁起语言倒退（仅能说单字），近2月无诱因频繁呕吐（每日3-5次，非喷射性），伴阵发性哭闹、抓头；3天前晨起呼之不应，刺激后仅能睁眼，无言语反应。

门诊查头颅MRI提示：双侧额叶、颞叶及脑干白质对称性T2高信号，伴脑室周围“彩带征”（提示罗森塔尔纤维沉积）；基因检测回报GFAP基因c.794AG（p.Y265C）杂合突变，符合婴儿型Alexander病诊断。入院时生命体征：T36.8℃，P110次/分，R22次/分，BP95/60mmHg；Glasgow昏迷评分（GCS）9分（睁眼2分，语言2分，运动5分）；双侧瞳孔等大等圆（3mm），对光反射迟钝；四肢肌张力增高（改良Ashworth量表3级），腱反射亢进，

病例介绍双侧巴氏征阳性；吞咽功能评估（洼田饮水试验）Ⅴ级（饮1-2口即呛咳，无法完成）；营养评估：体重12kg（低于同年龄第3百分位），前囟已闭，头围52cm（高于同年龄均值+2SD）。

家属补充：患儿母亲孕期无异常，父母非近亲结婚，否认家族性神经系统疾病史。近1月因频繁呕吐，家属自行减少喂养量，仅予稀粥、米糊，每日摄入约300ml。

“孩子以前特别活泼，现在瘦得脱相了。”小宇妈妈攥着床头的护理记录单，指甲盖泛着白，“我们跑了三家医院，都说没见过这种病……”她的声音带着哭腔，这让我想起去年一例脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿的母亲——面对罕见病，家属的无助感往往比疾病本身更“致命”。

03护理评估

护理评估基于NANDA（北美护理诊断协会）护理评估框架，结合神经科专科特点，我们从生理、心理、社会三方面对小宇进行了系统评估：

生理评估神经系统：GCS9分提示中度意识障碍；肌张力增高（双下肢尤甚）导致自主活动受限；腱反射亢进、病理征阳性符合上运动神经元损伤表现；头颅MRI显示的白质病变可能影响皮层-延髓束，是吞咽障碍的病理基础。

营养代谢：体重低于同年龄第3百分位，血清前白蛋白150mg/L（正常200-400mg/L），提示中度蛋白质-能量营养不良；长期呕吐+摄入不足，血钾3.2mmol/L（正常3.5-5.5），存在低钾血症风险。

排泄功能：近3日未解大便（开塞露辅助后排出干硬便），与长期卧床、肌张力增高导致肠道蠕动减慢有关；小便正常（每日约500ml），无尿潴留。

皮肤黏膜：骶尾部可见1×1cmⅠ期压疮（皮肤发红，指压不褪色），双下肢因肌张力高出现散在皮肤摩擦痕（表皮破损）。

心理评估患儿：意识模糊状态下，对疼痛刺激有哭闹反应，但无主动社交行为；既往发育倒退可能导致安全感缺失（家属反映其近期拒绝陌生人接触）。

家属：母亲表现为“过度关注型焦虑”（每小时询问生命体征3-4次），父亲则沉默寡言，反复查阅手机“Alexander病”相关信息（经观察多为非专业论坛内容），存在信息过载导致的认知偏差。

社会支持STEP1STEP2STEP3家庭经济：父母均为普通职员，无商业保险，已自费支出检查费3万余元（占家庭月收入60%）；照护能力：祖父母因