医学生 罕见 Homocystinuria 查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生罕见Homocystinuria查房课件

01前言

前言作为儿科病房的护理带教老师，每次带教罕见病病例时，我总会想起去年那个让整个医护团队都揪着心的小姑娘——12岁的小琪。她因“反复骨折3年，视力下降2个月”入院，最终被确诊为“同型半胱氨酸尿症（Homocystinuria）”。这种发病率仅1/20万-1/33.5万的常染色体隐性遗传病，对我们这些长期接触常见病的医护人员来说，也曾是书本上模糊的“冷门知识”。

同型半胱氨酸尿症的核心病理是蛋氨酸代谢障碍，因胱硫醚β合成酶（CBS）缺陷或钴胺素代谢异常，导致血、尿中同型半胱氨酸（Hcy）堆积。患者不仅会出现骨骼畸形、晶状体脱位、血栓倾向等典型表现，更可能因代谢毒性引发智力损害。面对这样的“罕见”，护理工作远不止执行医嘱，更需要多维度评估、个性化干预，甚至成为连接患者家庭与医学前沿的桥梁。

前言今天，我们以小琪的病例为切入点，从护理视角拆解这一罕见病的照护要点，既是对临床经验的总结，也是为未来可能遇到的同类病例积累“实战手册”。

02病例介绍

病例介绍初见小琪时，她正蜷缩在病床上，母亲王女士红着眼眶翻找一沓泛黄的检查报告：“孩子3年前摔了一跤，左臂骨折，当时医生说‘骨头软’，补了半年钙也没见效。后来又摔了两次，一次肋骨，一次右腿……上个月说看黑板模糊，去眼科查才发现晶状体脱位，医生让我们查代谢病，这才转到这儿。”

小琪的基础信息如下：

一般资料：女，12岁，汉族，无特殊家族史（父母非近亲结婚，否认类似病史）。

主诉：反复骨折3年，视力下降2个月。

现病史：3年前无诱因左肱骨骨折（跌倒后），当地医院予石膏固定，愈合后未复查骨密度；1年前右第5肋骨骨折（轻微碰撞），2月前右胫腓骨骨折（下楼梯踩空）；近2月诉视物模糊，眼科检查示“双侧晶状体脱位（颞下方向）”，

病例介绍查血清Hcy128μmol/L（正常参考值5-15μmol/L），尿硝普钠试验阳性，基因检测提示CBS基因c.833TC（p.L278P）纯合突变，确诊为“胱硫醚β合成酶缺陷型同型半胱氨酸尿症（经典型）”。体格检查：身高158cm（低于同年龄第25百分位），体重38kg（第10百分位）；鸡胸、脊柱侧凸（Cobb角15）；四肢细长（指距162cm身高），关节过伸；双侧晶状体脱位（眼科会诊确认）；双下肢无水肿，足背动脉搏动可。辅助检查：血Hcy128μmol/L，血蛋氨酸180μmol/L（正常30）；凝血功能：D-二聚体0.5mg/L（正常0.5），纤维蛋白原4.2g/L（正常2-4）；骨密度（腰椎）Z值-2.1（提示骨量减少）；头颅MRI未见明显异常（智力评估韦氏儿童量表得分85，边缘水平）。

病例介绍这个病例的特殊性在于：患者以骨骼症状为首发表现，易被误诊为“脆骨病”；晶状体脱位提示代谢性眼病，但家长未重视；血Hcy显著升高是关键诊断线索。对护理团队而言，这意味着我们需要从“骨折护理”的惯性思维中跳脱，关注背后的代谢异常。

03护理评估

护理评估面对小琪这样的代谢性罕见病患者，护理评估需突破“症状-体征”的表层，深入生理、心理、社会多维度，为后续干预提供依据。

生理评估1代谢异常：血Hcy持续高水平（128μmol/L）会损伤血管内皮，增加血栓风险；蛋氨酸蓄积可能干扰神经递质合成，影响认知。2骨骼系统：反复骨折、骨密度降低（Z值-2.1）提示骨代谢异常，需关注钙磷代谢、维生素D水平（小琪25-OH-D22ng/mL，低于正常30ng/mL）。3眼部损害：晶状体脱位可能导致继发性青光眼或视网膜脱离，需监测眼压（小琪入院时眼压18mmHg，正常）、视力变化（裸眼视力左眼0.3，右眼0.4）。4血栓风险：D-二聚体临界升高、纤维蛋白原偏高，结合Hcy的促凝作用，需警惕深静脉血栓（DVT）或脑栓塞。

心理与社会评估患者层面：小琪因“总摔跤”被同学嘲笑“软骨头”，逐渐抗拒上学；视力下降后更觉自卑，入院时沉默寡言，对治疗配合度低（如拒绝测眼压）。家庭层面：王女士是全职妈妈，长期带小琪辗转就医，经济压力大（既往检查费已花去8万余元）；因“无家族史”反复自责“是不是孕期吃错了东西”。认知层面：家属对“代谢病”毫无概念，误以为“补营养”就能改善，甚至曾自行给小琪补充蛋白粉（蛋氨酸含量高，加重代谢负担）。

护理难点代谢性疾病的护理不同于急性病，需长期管理；小琪处于青春期，生理与心理变化叠加，依从性可能波动；家庭支持系统薄弱，需建立“医院-家庭-社区”联动模式。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们梳理出以下核心护理诊断（按优先级排序）：1有血栓形成的危险与高同型半胱氨酸血症导