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先天性颌动瞬目综合征的护理个案

一、案例背景与评估

(一)患者基本信息

患儿李某,女,5岁,因“发现左眼眼睑随下颌活动异常联动4年余”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1,足月顺产,出生体重3.2kg,无窒息抢救史。父母非近亲结婚,家族中无类似疾病史,否认遗传病史。患儿平素体健,无药物过敏史,按国家计划免疫程序完成预防接种。

(二)主诉与现病史

患儿家长诉患儿出生后10个月左右,喂奶时发现其左眼眼睑会随吸吮动作出现不自主上抬,当时症状较轻微,未引起重视。随着患儿月龄增长,症状逐渐明显,进食、咀嚼、张口说话时均出现左眼上睑明显上提,伴左眼瞬目频率增加,闭眼时左眼闭合不全。近1年患儿因外观异常逐渐出现自卑情绪,不愿与同龄儿童玩耍,家长遂带其至我院眼科就诊。门诊以“先天性颌动瞬目综合征(左眼)”收入院,拟行进一步检查及治疗。

患儿自发病以来,精神状态良好,食欲正常,睡眠可,大小便无异常,体重及身高增长符合同龄儿童正常范围。

(三)既往史与个人史

既往史:无肺炎、哮喘、心脏病等慢性病史,无手术、外伤史,无输血史。个人史:出生后母乳喂养至1岁,1岁后正常添加辅食,现饮食结构均衡。3个月会抬头,6个月会坐,1岁会走,2岁会说完整句子,生长发育里程碑均正常。无不良生活习惯,每日睡眠时间约10小时。

(四)体格检查

1.一般情况:体温36.8℃,脉搏92次/分,呼吸20次/分,血压95/60mmHg,体重19kg,身高110-。神志清楚,精神状态良好,发育正常,营养中等,自主体位,查体合作。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点,浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形,毛发分布均匀。

2.眼部检查:视力检查(采用儿童视力表):右眼裸眼视力0.8,左眼裸眼视力0.6,矫正视力右眼1.0,左眼0.8。眼位:正位,无斜视。眼球运动:双眼各方向运动自如,无受限。眼睑:右眼眼睑无异常,左眼上睑缘位于角膜上缘下1mm,当患儿张口、咀嚼或下颌向右侧运动时,左眼上睑上提至角膜上缘上2mm,伴左眼瞬目1-2次/秒;闭口静止时,左眼上睑恢复至角膜上缘下1mm,瞬目频率降至0.5次/秒。左眼闭眼时睑裂闭合不全,约1mm缝隙,右眼闭合完全。结膜:双眼结膜无充血、水肿,球结膜光滑,无滤泡及乳头增生。角膜:双眼角膜透明,上皮完整,无混浊及溃疡。前房:深度正常,房水清,无混浊。瞳孔:双眼瞳孔等大等圆,直径约3mm,对光反射灵敏,调节反射正常。晶状体:双眼晶状体透明,无混浊。眼底:双眼视乳头边界清晰,色泽正常,黄斑中心凹反光可见,视网膜血管走行正常,无出血、渗出。

3.口腔颌面部检查:面部对称,无畸形。下颌关节无压痛,张口度正常(约3.5-),张口型正常,无偏斜。下颌运动:前伸、后缩及左右侧方运动均自如,幅度正常。牙齿:乳牙列整齐,无龋齿,咬合关系正常。舌质淡红,苔薄白,口腔黏膜无溃疡及疱疹。

4.其他系统检查:耳、鼻、喉未见异常。颈软,无抵抗,气管居中,甲状腺未触及肿大。胸廓对称,呼吸动度一致,双肺呼吸音清晰,未闻及干湿性啰音。心前区无隆起,心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-,未触及震颤,心音有力,律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软,无压痛、反跳痛,肝脾肋下未触及,移动性浊音阴性,肠鸣音正常(4次/分)。脊柱四肢无畸形,关节活动自如,神经系统检查:生理反射存在,病理反射未引出。

(五)辅助检查

1.眼科专科检查:角膜地形图检查:双眼角膜地形图形态正常,无散光及不规则散光。眼轴长度测量:右眼21.5mm,左眼21.3mm,均在同龄儿童正常范围内。泪液分泌试验(Schirmer试验):右眼12mm/5min,左眼10mm/5min,泪膜破裂时间:右眼10秒,左眼9秒,提示左眼泪液功能轻度下降。眼表荧光素染色:双眼均阴性,角膜上皮无缺损。

2.影像学检查:头颅MRI平扫+面神经水成像:脑实质未见明显异常信号,脑室系统无扩张,中线结构居中。面神经走行正常,左侧面神经颞支与三叉神经下颌支之间可见轻微纤维联系,右侧未见异常。下颌关节CT平扫:双侧下颌骨髁突形态正常,关节间隙对称,无狭窄及增宽,关节面光滑,未见骨质增生及破坏。

3.实验室检查:血常规:白细胞6.8×10?/L,中性粒细胞比例55%,淋巴细胞比例40%,血红蛋白125g/L,血小板230×10?/L,各项指标均正常。生化全套:谷丙转氨酶25U/L,谷草转氨酶22U/L,总胆红素10μmol/L,直接胆红素3μmol/L,间接胆红素7μmol/L,白蛋白40g/L,球蛋白25g/L,肌酐45μmol/L,尿素氮3.5mmol/L,血糖5.0mmol/L,电解质(钾、钠、氯、钙)均在正常范围。凝血功能:凝血酶原时间12.0秒,活化部分凝血活酶时间35秒,凝血酶时间16秒,纤维蛋白原2.5g/L,均正常

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