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先天性gu骨缺如的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本资料

患儿王某，女，1岁6个月，因“发现右下肢短缩1年余”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月剖宫产出生，出生体重3.2kg，出生时Apgar评分1分钟9分，5分钟10分。患儿父母非近亲结婚，否认家族遗传病史，母亲孕期无特殊用药史、毒物接触史及感染史。患儿生后4个月，家长偶然发现其右下肢较左下肢短缩，当时未予重视，随年龄增长，短缩差距逐渐明显，现为求进一步诊治来我院就诊，门诊以“先天性右gu骨缺如”收入骨科病房。

（二）主诉与现病史

主诉：发现右下肢短缩1年余，进行性加重。现病史：患儿生后4个月家长发现右下肢较左下肢略短，无明显畸形，未行特殊处理。近6个月来，患儿开始学习行走，家长发现其行走时右下肢负重困难，呈跛行步态，右下肢短缩较前明显，测量右下肢长度较左下肢短约3-。为明确诊断，于当地医院行X线检查，提示“右gu骨中上段缺如，仅可见gu骨远端骨骺，右髋关节发育不良”。为求进一步治疗，转诊至我院。患儿自发病以来，精神状态良好，食欲、睡眠正常，大小便无异常，体重及身高增长与同龄儿童基本一致。

（三）既往史、个人史及家族史

既往史：否认高热、惊厥史，否认肺炎、哮喘等呼吸系统疾病史，否认心脏病、肾脏病等慢性病史，否认手术、外伤史，否认输血史，预防接种按国家计划进行。个人史：足月剖宫产出生，出生体重3.2kg，混合喂养至1岁，现以普食为主，10个月会坐，14个月会扶走，现能独立行走但步态异常。家族史：父母身体健康，非近亲结婚，否认家族中有类似疾病患者，否认遗传性疾病史。

（四）体格检查

1.全身检查：T36.8℃，P102次/分，R22次/分，BP90/60mmHg，体重10.5kg，身高78-。神志清楚，精神活泼，发育正常，营养中等。皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，前囟已闭，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心率102次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。脊柱生理弯曲存在，无畸形。

2.专科检查：双下肢外观：右下肢较左下肢短缩约3.5-，右大腿周径较左大腿短2-（髌骨上缘10-处测量）。右髋关节活动受限，屈曲约80°，后伸约10°，内收15°，外展20°；左髋关节活动正常，屈曲120°，后伸20°，内收30°，外展40°。右膝关节活动尚可，屈曲约110°，伸直0°；左膝关节活动正常。右踝关节活动正常。双侧足背动脉搏动良好，皮肤感觉正常，未见明显畸形。患儿行走时呈明显跛行步态，右下肢负重时身体向右侧倾斜。

（五）辅助检查

1.X线检查：2025年3月8日于我院行双下肢全长X线片示：右侧gu骨中上段骨质缺如，仅可见gu骨远端骨骺，骨骺形态尚规则，密度正常；右侧髋关节髋臼发育较浅，gu骨头骨骺尚未出现；左侧gu骨、髋关节及膝关节结构正常，骨骺发育与年龄相符。X线诊断：先天性右gu骨缺如（Aitken分型Ⅱ型），右髋关节发育不良。

2.超声检查：2025年3月9日腹部B超示：肝、胆、胰、脾、肾未见明显异常。心脏彩超示：心脏结构及功能未见明显异常。

3.实验室检查：血常规：WBC6.8×10?/L，N45%，L52%，Hb125g/L，PLT230×10?/L。尿常规：未见异常。粪常规：未见异常。肝肾功能：ALT25U/L，AST22U/L，总胆红素8.5μmol/L，直接胆红素2.1μmol/L，尿素3.2mmol/L，肌酐35μmol/L。电解质：K?4.2mmol/L，Na?135mmol/L，Cl?100mmol/L，Ca2?2.3mmol/L。凝血功能：PT12.5s，APTT35.2s，TT16.8s，FIB2.5g/L。

（六）护理评估

1.生理功能评估：患儿存在右下肢短缩及髋关节活动受限，导致行走步态异常，日常生活活动能力轻度受限，如自主上下楼梯、跑跳等动作较困难。疼痛评估：患儿无明显疼痛，疼痛数字评分法（NRS）评分0分。营养状况：营养中等，体重及身高在同龄儿童正常范围内，饮食规律，食欲良好。皮肤状况：皮肤完整，无压疮、破损等情况。排泄功能正常。

2.心理社会评估：患儿年龄较小，对疾病本身认知不足，但因行走步态异常，在与同龄儿童玩耍时可能出现自卑情绪。家长对疾病认知程度较低，存在焦虑、担忧心理，担心患儿未来的生长发育、行走功能及外观，对治疗方案及预后存在疑问，渴望获得更多疾病