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先天性肌无力综合征的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患儿张某，女，3岁6个月，因“反复眼睑下垂伴四肢无力2年余，加重1周”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。患儿入院时神志清楚，精神萎靡，营养中等，体重14kg，身高98-。

（二）主诉

反复眼睑下垂2年余，双下肢无力1年，近1周活动后气促、哭声低微加重。

（三）现病史

患儿于1岁4个月时家长发现其双眼睑下垂，晨起时症状较轻，午后及活动后加重，无眼球活动障碍、复视及吞咽困难。当时就诊于当地医院，查新斯的明试验阳性（肌肉注射新斯的明0.3mg后30分钟，眼睑下垂改善率约40%），肌电图示“重复神经刺激低频（3Hz）递减15%，高频（20Hz）递增5%”，初步诊断为“先天性肌无力综合征”，予口服溴吡斯的明片15mg/次，3次/日治疗，眼睑下垂症状较前改善。1年前患儿逐渐出现双下肢无力，行走时易跌倒，上楼梯需他人搀扶，活动耐力较同龄儿童明显下降，无晨轻暮重现象。近1周患儿上述症状加重，活动后出现气促，呼吸频率约30次/分，哭声低微，进食时间延长，无呛咳、呕吐，睡眠时易出汗，为求进一步诊治来我院，门诊以“先天性肌无力综合征”收入院。

（四）既往史

否认高血压、糖尿病等慢性病史，否认外伤、手术史，否认食物、药物过敏史，按国家计划免疫接种疫苗。

（五）家族史

父母体健，否认家族中有类似疾病患者，否认遗传性疾病史。

（六）体格检查

T36.8℃，P110次/分，R28次/分，BP95/60mmHg，SpO294%（自然空气下）。神志清楚，精神萎靡，双眼睑下垂，遮盖瞳孔上1/3，双眼球活动自如，对光反射灵敏。咽充血（-），扁桃体无肿大，伸舌居中，吞咽反射存在。颈软，无抵抗，双侧胸锁乳突肌肌力Ⅳ级。双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率110次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常。脊柱四肢无畸形，双上肢肌力Ⅳ级，双下肢肌力Ⅲ级，肌张力正常，腱反射对称减弱（膝反射、跟腱反射+），病理征未引出。

（七）辅助检查

1.血清学检查：肌酸激酶（CK）65U/L（正常参考值26-140U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）18U/L（正常参考值0-24U/L），乳酸脱氢酶（LDH）180U/L（正常参考值109-245U/L），乙酰胆碱受体抗体（AChR-Ab）阴性，肌肉特异性酪氨酸激酶抗体（MuSK-Ab）阴性。

2.新斯的明试验：肌肉注射新斯的明0.4mg（0.02mg/kg），注射前双下肢肌力Ⅲ级，眼睑下垂遮盖瞳孔上1/3；注射后30分钟，双下肢肌力Ⅳ级，眼睑下垂改善至遮盖瞳孔上1/5，试验阳性。

3.肌电图检查：右侧腋神经、尺神经、胫神经重复神经刺激示：低频（3Hz、5Hz）刺激波幅递减分别为18%、20%，高频（10Hz、20Hz）刺激波幅递增分别为8%、10%，符合先天性肌无力综合征肌电图表现。

4.基因检测：外周血基因检测示CHRNE基因c.1303CT（p.R435W）杂合突变，确诊为先天性肌无力综合征（乙酰胆碱受体缺乏型）。

5.胸部CT：双肺纹理清晰，未见明显实变影，心影大小形态正常。

6.肺功能检查：用力肺活量（FVC）1.2L（预计值1.5L，占预计值80%），第1秒用力呼气量（FEV1）0.9L（预计值1.2L，占预计值75%），FEV1/FVC75%，提示轻度限制性通气功能障碍。

（八）护理评估

1.生理功能评估：患儿存在眼睑下垂，影响视觉；双下肢肌力Ⅲ级，活动耐力差，易跌倒；活动后气促，呼吸功能轻度受限；进食时间延长，存在潜在营养风险。

2.心理状态评估：患儿因疾病导致活动受限，与同龄儿童交往减少，出现情绪低落、自卑心理；家长对疾病认知不足，担心预后，存在焦虑情绪。

3.社会支持系统评估：患儿父母均为普通职员，经济条件一般，能给予患儿基本的照顾，但缺乏疾病相关的护理知识；社区无专门的康复指导机构，后续康复训练存在困难。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.清理呼吸道无效与呼吸肌乏力、咳嗽反射减弱有关。

2.活动无耐力与肌肉无力、肌力下降有关。

3.营养失调：低于机体需要量的风险与进食时间延长、能量消耗增加有关。

4.焦虑（患儿及家长）与疾病预后不确定、知识缺乏有关。

5.有受伤的风险与肢体无力、易跌倒有关。

6.知识缺乏（家长）与对先天性肌无力综合征的病因、治疗、护理及康复知识不了解有关。

（二）护理目标

1.患儿住院期间呼吸道保持通畅，无肺部感染发生，SpO2维持在95%以上。

2.患儿活动耐力逐渐提高，双下肢肌力提升至Ⅳ级以上，能独立行走50米以上。

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