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先天性上肢畸形的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患儿男性，1岁6个月，因“发现左侧上肢畸形1年6个月”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时Apgar评分1分钟9分，5分钟10分。其母孕期无特殊用药史、毒物接触史及感染史，否认家族遗传性疾病史。患儿生后家属即发现其左侧上肢较右侧短小，腕关节呈明显桡偏畸形，当时未予特殊处理，随年龄增长畸形逐渐明显，为求进一步诊疗来我院就诊，门诊以“左侧先天性桡骨缺如”收入院。

（二）主诉与现病史

主诉：发现左侧上肢畸形1年6个月，加重伴活动受限1个月。现病史：患儿出生后家属即发现左侧上肢较右侧短小，腕关节向桡侧偏斜，左手活动较右手灵活度差，但患儿可完成简单抓握动作。近1个月来，家属发现患儿左侧腕关节桡偏畸形较前明显加重，左手抓取玩具时易脱落，不能完成翻书、堆叠积木等精细动作，遂来我院就诊。患儿自发病以来，精神状态良好，食欲正常，睡眠安稳，大小便无异常，体重随年龄正常增长。

（三）既往史、个人史及家族史

既往史：患儿平素体健，无肺炎、腹泻等反复感染病史，无手术、外伤史，无食物、药物过敏史。个人史：患儿3个月会抬头，6个月会坐，10个月会爬，1岁2个月会独走，目前语言发育正常，可说简单单词及短语。按时进行预防接种，无漏种。家族史：父母非近亲结婚，家族中无类似畸形患者，无遗传性疾病史。

（四）体格检查

T36.8℃，P110次/分，R22次/分，体重10.5kg，身高78-。神志清楚，精神活泼，营养中等，发育正常。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，前囟已闭，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常。脊柱生理弯曲存在，无畸形。

专科检查：左侧上肢较右侧明显短缩，左侧上臂长度13-，右侧上臂长度15-；左侧前臂长度8-，右侧前臂长度11-。左侧腕关节呈固定性桡偏畸形，桡偏角度约45°，无法主动或被动纠正至中立位。左侧桡骨未触及，尺骨代偿性增粗，直径约0.8-（右侧尺骨直径约0.6-）。左手掌呈“爪形”，拇指发育不良，指间关节活动受限，其余四指可完成屈伸动作，但活动范围较右侧减小。左侧肩关节、肘关节活动度基本正常，右侧上肢无异常。双侧下肢活动及发育正常。

（五）辅助检查

1.左侧上肢X线片（2025年3月10日）：左侧桡骨全程缺如，尺骨近段正常，远段向桡侧弯曲变形，桡骨缺如处可见少量纤维性骨化影。左侧腕骨发育迟缓，舟骨、月骨未骨化，三角骨、豌豆骨、大多角骨、小多角骨、头状骨、钩骨骨化中心较小。左侧掌骨及指骨发育尚可，但拇指近节指骨短小，远节指骨未骨化。右侧上肢骨骼未见明显异常。

2.血常规（2025年3月10日）：WBC6.5×10?/L，N45%，L52%，Hb125g/L，PLT220×10?/L，各项指标均在正常范围内。

3.血生化（2025年3月10日）：ALT25U/L，AST20U/L，总蛋白65g/L，白蛋白40g/L，钙2.3mmol/L，磷1.2mmol/L，碱性磷酸酶180U/L（儿童正常范围40-150U/L，轻度升高考虑与骨骼发育相关），其余指标正常。

4.心电图（2025年3月10日）：窦性心律，心率110次/分，心电图大致正常。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.躯体活动障碍：与左侧先天性桡骨缺如导致腕关节畸形、上肢短缩有关。

2.营养失调的风险：低于机体需要量，与患儿生长发育需求增加、家属喂养知识缺乏有关。

3.焦虑：与家属对患儿疾病预后担忧、对治疗及护理过程不了解有关。

4.有皮肤完整性受损的风险：与上肢畸形导致*局部皮肤受压、活动时摩擦有关。

5.知识缺乏：家属缺乏先天性上肢畸形的疾病知识、康复锻炼方法及家庭护理要点。

（二）护理目标

1.短期目标（入院1-3天）：

患儿左侧上肢皮肤完整，无压疮、擦伤等皮肤损伤。

家属焦虑情绪得到缓解，能主动与医护人员沟通患儿病情及护理问题。

完成患儿全面评估，建立详细护理当案。

2.中期目标（入院1-2周）：

患儿左侧腕关节桡偏畸形得到一定程度改善，被动活动范围较前增加5-10°。

患儿能完成简单的抓握动作，如抓取直径2-以上的玩具。

家属掌握基本的喂养知识及患儿上肢皮肤护理方法。

3.长期目标（出院后3-6个月）：

患儿左侧上肢功能得到进一步改善，能完成翻书、堆叠3块以上积木等精细动作。

患儿营养状况良好，体重、身高按正常生长曲线增长。

家属能熟练掌握