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先天性神经发育不全的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患儿轩轩，男，3岁，因“发现运动发育落后2年余，语言表达差1年”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，孕38周剖宫产出生，出生体重2.8kg，出生时无窒息史，Apgar评分1分钟9分，5分钟10分。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史，母亲孕期无特殊感染史及药物服用史。患儿生后4个月竖头不稳，7个月不能独坐，1岁时仍不能扶站，2岁时仅能发“爸爸”“妈妈”单音节词，且发音模糊，无主动语言交流。家属为求进一步康复治疗就诊，门诊以“先天性神经发育不全”收入院。

（二）现病史

患儿自出生后运动发育较同龄儿童明显落后，4个月时竖头仍摇晃，不能稳定保持中线位；7个月时不能自主翻身，需辅助才能从仰卧位转为侧卧位；10个月时不能独坐，腰部支撑力差；1岁6个月时在辅助下可短暂站立，但双下肢负重不均，足内翻明显；2岁时仍不能独立行走，需扶物行走，步态不稳，易摔倒。语言发育方面，1岁半时开始出现无意识的“爸爸”“妈妈”发音，至今仍不能说出完整词语，不能用语言表达需求，仅能通过哭闹、肢体动作（如指物、摇头）示意。认知方面，对周围环境反应较迟钝，不能识别常见物品（如玩具、食物），与人眼神交流少，叫名反应差，注意力不集中，易被外界无关刺激吸引。进食方面，能自主进食软食，但咀嚼能力欠佳，进食速度慢，易发生呛咳，每日进食约3-4次，每次进食时间约40-50分钟。睡眠尚可，每日睡眠约10-11小时，夜间偶有哭闹。大小便可自主示意，但偶尔会尿湿裤子。

（三）既往史

患儿生后1个月因“新生儿黄疸”在当地医院住院治疗7天，经蓝光照射等治疗后黄疸消退，出院时一般情况可。否认外伤、手术史，否认食物、药物过敏史。按时进行预防接种。

（四）体格检查

体温36.5℃，脉搏105次/分，呼吸22次/分，体重11.5kg（低于同龄儿童平均体重10%），身高88-（低于同龄儿童平均身高5%），头围46-（在正常范围内）。神志清楚，精神状态尚可，对疼痛刺激有反应。眼神交流欠主动，叫名反应迟钝，仅在大声呼叫3-4次后有短暂转头动作。皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。前囟已闭，颅骨无畸形。双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常分泌物。颈软，无抵抗，气管居中。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率105次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱生理弯曲存在，无畸形。四肢肌张力增高，双上肢肘关节屈曲痉挛，双手握拳，拇指内收；双下肢髋关节内收、内旋，膝关节屈曲，踝关节跖屈、内翻。肌力检查：双上肢肌力3级，可抬离床面但不能维持；双下肢肌力2级，可在床上水平移动但不能抬离床面。腹壁反射、提睾反射减弱，膝腱反射、跟腱反射亢进，双侧巴氏征阳性。

（五）辅助检查

1.头颅MRI（2025年3月12日）：脑实质内未见明显异常信号影，脑室系统未见扩张，脑沟、脑回形态尚可，脑干、小脑未见明显异常。提示脑发育稍迟缓，未见明显器质性病变。

2.脑电图（2025年3月13日）：清醒状态下，背景活动为4-5Hzθ波为主，夹杂少量δ波，调节调幅差；入睡后，可见较多中高波幅δ波，未见明显棘波、尖波等痫样放电。提示脑功能发育落后。

3.发育评估x：采用0-6岁儿童发育行为评估x（DDST）进行评估，结果显示：大运动发育相当于1岁2个月水平，精细运动发育相当于1岁水平，语言发育相当于10个月水平，适应行为发育相当于11个月水平，均明显落后于实际年龄（3岁）。

4.血常规、血生化检查（2025年3月11日）：白细胞计数6.8×10?/L，中性粒细胞比例55%，淋巴细胞比例40%，血红蛋白125g/L，血小板计数230×10?/L，均在正常范围内。谷丙转氨酶25U/L，谷草转氨酶30U/L，总胆红素8.5μmol/L，血糖4.2mmol/L，电解质（钾、钠、氯、钙、磷）均正常，提示肝肾功能及代谢状况良好。

5.听力筛查（2025年3月14日）：双侧耳声发射通过，听性脑干反应（ABR）显示双侧阈值均在正常范围内，排除听力障碍导致的语言发育落后。

6.视力检查（2025年3月14日）：采用儿童视力表检查，患儿可追视5m处目标，双眼视力均约0.3，排除明显视力障碍。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.生长发育迟缓：与先天性神经发育不全导致运动、语言、认知功能障碍有关。

2.营养失调：低于机体需要量的风险，与咀嚼、吞咽功能欠佳，进食速度慢有关。

3.语言沟通障碍：与脑发育迟缓导致语言中枢功能未完善有关。

4.肢体活动障碍：与四肢肌张力增高、肌力下降有关。

5.有受伤的风险：与步态不稳、平衡能力差有关。

6.家长焦虑：与患儿病情复